Polikistička bolest bubrega

Autosomna dominantna bolest policističnih bubrega, odraslih, ili kao što je više uobičajeno naziva, odrasle policističnom bolešću bubrega, je nasljedna bolest bubrega karakterizira prisutnost više cista na oba bubrega. 

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

To je najčešća patologija iz skupine policističnih bubrežnih bolesti. Njegova učestalost u populaciji je oko 1: 1000 stanovnika, što odgovara otkrivanju oko 6000 novih slučajeva bolesti godišnje u zemljama kao što su Rusija i Sjedinjene Države. Velika većina bolesnika s policističnom bubrežnom bolesti uzrokuje zatajenje bubrega. U bolesnika s uremijom, koji su liječeni kroničnom hemodijalizom, bolesnici s policističnim bubregom čine prosječno 8-10%.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Uzroci policistična bubrežna bolest

Polikistička bolest bubrega kod odraslih je genetski utvrđena bolest koja je naslijeđena autosomnim dominantnim tipom. To znači da je vjerojatnost razvoja bolesti kod djece čiji roditelji pate od policističnih bubrežnih bolesti iznosi 50%. Nema razlike u nasljeđivanju bolesti, ovisno o tome je li otac ili majka nosilac patološkog gena; Slično tome, bolest se jednako često prenosi dječacima i djevojčicama.

Trenutno se definira tri varijante mutacija gena policističnih bolesti bubrega: 80-85% pacijenata s naslijeđenim policističnih gena tipa 1 - PKD1-mutacije u kratkom kraku kromosoma 16; javlja se u 10-15% policističnih tipa gena 2 - RKD2 mutacije na kromosomu 4. Osim 5-10% bolesnika s novim (prva priznata, a ipak ne dekodira) mutacije gena dijagnozom. Lokacija poremećaja gena utječe na prirodni tijek policističnih odrasle: na prvi tip vidio najbržu stopu razvoja zatajenja bubrega, a na 2. I 3. Vrste za policistični povoljan i razvoj end-stage zatajenja bubrega se javlja nakon 70 godina.

Kako se pojavljuje policistična bubrežna bolest kod odraslih, a mehanizam stvaranja ciste u današnje vrijeme nije definitivno određen.

Kao rezultat aktivne studije staničnih mehanizama koji se temelje na formiranju cista, identificirane su sljedeće glavne veze u ovom procesu:

• proliferacija tubulnih stanica, što dovodi do njihove opstrukcije, dilatacije i povećanog intrakanalnog tlaka;
• nasljedna oštećena dilatacija bazalne membrane tubula, što dovodi do dilatacije tubule čak i pri normalnom tlaku unutar kanala;
• prekomjerno nakupljanje tekućine, koja se može spojiti s povrede i polarnost natrijeve pumpe, kao posljedica toga, natrijev priljev ciste, ali ne i u krvi, kao i epitelne stanice proizvode cistama neutralne masne stanice koje doprinose nakupljanja tekućine.

Pokazano je da je broj faktora izaziva razvoj bolesti policističnih bubrega. Među tim kemikalijama i ljekovite tvari :. Insekticidi, prehrambenih konzervansa, difenilamin, svi antioksidansi, litij pripreme aloksan i streptozotocinom, broj antitumorskih lijekova, uključujući cisplatin, itd U bolesnika koji imaju policistični učinak gena spomenute faktore očituje ranije razvoj kliničke manifestacije bolesti.

[13], [14], [15], [16]

Simptomi policistična bubrežna bolest

Simptomi policističnog bubrega podijeljeni su na bubrežnu i ekstrarenalnu.

Renalni simptomi policistične bubrežne bolesti kod odraslih

• Akutna i trajna bol u trbušnoj šupljini.
• Hematurija  (mikro ili makroematuracija).
• Arterijska hipertenzija.
• Infekcija mokraćnog sustava (mjehur, renalna parenhima, ciste).
• Nefrolitiazu.
• Nefromegaliya.
• Zatajenje bubrega.

Dijagnostika policistična bubrežna bolest

Dijagnoza „odrasle policističnih bubrega” staviti na temelju tipične kliničke slike bolesti i identifikaciju promjena u mokraći,  hipertenzija, bubrežna insuficijencija u bolesnika s obiteljskom povijesti bolesti bubrega. Podaci potvrđuju dijagnozu kliničkog pregleda bolesnika - otkrivanje palpacijom povećanom brdovitom bubrega (količini do 40 cm) i instrumentalne podataka studije. U središtu instrumentalne dijagnoze ove bolesti nalazi se otkrivanje cista u bubrezima - glavni klinički marker policistične bubrežne bolesti.

[17], [18], [19], [20], [21]

Liječenje policistična bubrežna bolest

U sadašnjoj fazi, policistična bolest bubrega kod odraslih se ne liječi. Posljednjih godina (početkom 2000.) pokušali su razviti patogenetski pristup liječenju, koji ovu patologiju uzima u obzir s gledišta neoplastičnog procesa. Tretman miševa s eksperimentalnim policističnih antitumorska sredstva (paklitaksel) i inhibitora tirozin kinaze, za inhibiciju stanične proliferacije, inhibicija dovodi do smanjenja raspoloživog kistoobrazovanie i ciste. Ove metode liječenja testirane su u eksperimentu i još nisu uvedene u kliničku praksu.