Policistična bubrežna bolest kod djece

Autosomna recesivna bolest policističnih, također poznata kao bolest policističnog bubrega policističnih djece ili djece bubrega, je nasljedna bolest novorođenčadi i djece, karakteriziran razvojem više cisti u oba bubrega i periportnom fibroze.

[1],

Epidemiologija

Polikistička bubrežna bolest kod djece vrlo je rijetka bolest: njezina učestalost je 1: 6000-1: 40.000 živa novorođenčad. Policistična bubrežna bolest kod djece nasljeđuje se kroz autosomni recesivni put. Lokalizacija oštećenja gena još nije utvrđena.

[2], [3], [4], [5], [6], [7]

Uzroci policistična bubrežna bolest kod djece

S razvojem bolesti u novorođenčadi nastaju ciste u području distalnih tubusa i cijevi za prikupljanje. Renalni glomeruli, interkancijalni intersticij, kalij, zdjelica i ureter ostaju netaknuti. Kao rezultat toga, radijus na području bubrežnog korteksa otkriva velike ciste, što dovodi do oštrog porasta veličine bubrega. Ako se patološki proces razvija kasnije, u ranom djetinjstvu, tada se broj cista i njihova veličina smanjuju. Pored bubrega, jetra je uključena u patološki proces. Morfološki pregled otkriva širenje intrahepatičnog žučnog kanala, sliku periportalne fibroze. Uzroci i patogeneza policističnih bubrega kod djece nisu adekvatno proučavani.

[8], [9], [10], [11]

Simptomi policistična bubrežna bolest kod djece

Ovisno o dobi djece, u kojoj se prvi simptomi policističnih bubrega djece dajući 4 skupine - perinatalna, neonatalna, rano djetinjstvo i mladež. Grupe se značajno razlikuju u kliničkoj slici i prognozi bolesti. Kada perinatalna i neonatalni razvoj bolesti u novorođenčadi od 90% tkivo bubrega ciste nadomještena, što dovodi do naglog povećanja bubrega i, sukladno tome, volumen želuca. Djeca razvijaju brzo progresivno zatajenje bubrega, ali uzrok smrti (koji se javlja u roku od nekoliko dana nakon rođenja) je sindrom respiratornog distresa uslijed hipoplazije pluća i pneumotoraks.

S razvojem policističnih bubrega kod djece u ranom djetinjstvu (od 3 do 6 mjeseci) i dobi mladosti (od 6 mjeseci do 5 godina), broj cista je mnogo manji, ali pojavljuju se znakovi patološke jetre. U toj djeci klinički pregled otkriva porast veličine bubrega, jetre i često hepatosplenomegalije. Najčešći simptomi policistične bubrežne bolesti kod djece su trajna visok  arterijska hipertenzija, infekcija mokraćnog sustava. Postupno se razvija neuspjeh bubrega, koji se manifestira smanjenom funkcijom bubrega, razvojem anemije, osteodistrofijom i značajnim zaostajanjem u rastu djeteta. Istodobno, postoje manifestacije fibroze jetre, koja je često komplicirana jednjaka i gastrointestinalnih krvarenja, razvoj portalne hipertenzije.

Prognoza u bolesnika ranog djetinjstva i maloljetničkog doba znatno je bolja nego kod djece u neonatalnoj ili perinatalnoj skupini: smrt se javlja u 2-15 godina od pojave bolesti. U novijim istraživanjima, pokazalo se da s aktivnim simptomatskim tretmanom djeca koja su preživjela prvih 78 mjeseci života doživjela su dob od 15 godina. Uzroci smrti kod djece s policističnom bubrežnom bolešću su zatajenje bubrega ili komplikacije zatajenja jetre.

Dijagnostika policistična bubrežna bolest kod djece

Dijagnoza bolesti policističnih bubrega djece temelji se na tipičnoj kliničkoj slici bolesti, dijagnoza je potvrđena instrumentalne pregled -  ultrazvuk, scintigrafija i CT bubrega i jetre. Često, biopsija jetre probavnog sustava koristi se za razjašnjenje patologije jetre.

[12], [13], [14]

Liječenje policistična bubrežna bolest kod djece

Odsutan je specifičan tretman policističnih bubrega. S razvojem u ranom djetinjstvu ili maloljetničkoj dobi, terapijske mjere imaju za cilj inhibiciju progresije bubrežne i jetrene insuficijencije. U tom pogledu, fokus je na liječenju arterijske hipertenzije i infekcija mokraćnog sustava. Liječenje naprednog kroničnog zatajenja bubrega općenito je prihvaćeno i nema specifičnih svojstava (vidi Kronični bubrežni neuspjeh). U razvoju komplikacija periportalne ciroze (portalna hipertenzija), posljednjih godina uspješno su koristili portocaval ili splenorenalni preusmjeravanje. Pacijenti s terminalnim kroničnim zatajenjem bubrega i teškim zatajenjem bubrega preporučuju se kombinirana transplantacija jetre i transplantacija bubrega.