Sindrom amiotrofične lateralne skleroze.

Amiotrofična lateralna skleroza (Charcotova bolest (Gehrigova bolest)) je ozbiljna dijagnoza, ekvivalentna medicinskoj "kazni".

Ova dijagnoza nije uvijek jednostavna, budući da se posljednjih godina značajno proširio raspon bolesti u čijim kliničkim manifestacijama se ne može uočiti bolest, već sindrom amiotrofične lateralne skleroze. Stoga je najvažniji zadatak razlikovati Charcotovu bolest od sindroma amiotrofične lateralne skleroze i razjasniti etiologiju potonjeg.

Amiotrofična lateralna skleroza je teška organska bolest nepoznate etiologije, karakterizirana oštećenjem gornjih i donjih motornih neurona, progresivnim tijekom i neizbježnim završavanjem smrću.

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze

Simptomi amiotrofične lateralne skleroze, prema ovoj definiciji, su oni zahvaćenosti donjih motornih neurona, uključujući slabost, atrofiju, grčeve i fascikulacije, te oni kortikospinalnog trakta - spastičnost i pojačani tetivni refleksi s abnormalnim refleksima u odsutnosti senzornog oštećenja. Kortikobulbarni trakti mogu biti zahvaćeni, pogoršavajući bolest koja je već prisutna na razini moždanog debla. Amiotrofična lateralna skleroza je bolest odraslih i ne počinje kod osoba mlađih od 16 godina.

Najvažniji klinički marker početnih stadija amiotrofične lateralne skleroze je asimetrična progresivna mišićna atrofija s hiperrefleksijom (kao i fascikulacijama i grčevima). Bolest može započeti s bilo kojim poprečno-prugastim mišićima. Postoje visoki (progresivna pseudobulbarna paraliza), bulbarni (progresivna bulbarna paraliza), cervikotorakalni i lumbosakralni oblici. Smrt je obično povezana s zahvaćanjem dišnih mišića nakon otprilike 3-5 godina.

Najčešći simptom amiotrofične lateralne skleroze, koji se javlja u oko 40% slučajeva, je progresivna slabost mišića jednog gornjeg uda, obično počevši od šake (početak u proksimalno smještenim mišićima odražava povoljniju varijantu bolesti). Ako je početak bolesti povezan s pojavom slabosti u mišićima šake, tada su obično zahvaćeni mišići tenara u obliku slabosti adukcije (privođenja) i opozicije palca. To otežava hvatanje palcem i kažiprstom i dovodi do kršenja fine motoričke kontrole. Pacijent ima poteškoća s podizanjem malih predmeta i odijevanjem (gumbi). Ako je zahvaćena dominantna ruka, tada se primjećuju progresivne poteškoće u pisanju, kao i u svakodnevnim kućanskim aktivnostima.

U tipičnom tijeku bolesti dolazi do stalnog napredovanja zahvaćenosti drugih mišića istog uda, a zatim širenja na drugu ruku prije nego što budu zahvaćeni donji udovi ili bulbarni mišići. Bolest može započeti i s mišićima lica ili usta i jezika, s mišićima trupa (ekstenzori pate više od fleksora) ili donjih udova. U tom slučaju zahvaćenost novih mišića nikada ne "sustigne" one mišiće od kojih je bolest započela. Stoga se najkraći životni vijek opaža kod bulbarnog oblika: pacijenti umiru od bulbarnih poremećaja, ostajući na nogama (pacijenti nemaju vremena doživjeti paralizu nogu). Relativno povoljan oblik je lumbosakralni.

U bulbarnom obliku postoje neke varijante kombinacije simptoma bulbarne i pseudobulbarne paralize, koja se manifestira uglavnom kao dizartrija i disfagija, a zatim - respiratorni poremećaji. Karakterističan simptom gotovo svih oblika amiotrofične lateralne skleroze je rano povećanje mandibularnog refleksa. Disfagija pri gutanju tekuće hrane opaža se češće nego čvrste hrane, iako gutanje čvrste hrane postaje otežano kako bolest napreduje. Razvija se slabost žvačnih mišića, meko nepce visi, jezik u usnoj šupljini je nepokretan i atrofičan. Opaža se anartrija, kontinuirano slinjenje i nemogućnost gutanja. Povećava se rizik od aspiracijske pneumonije. Također je korisno zapamtiti da se grčevi (često generalizirani) opažaju kod svih pacijenata s ALS-om i često su prvi simptom bolesti.

Karakteristično je da atrofija tijekom cijele bolesti ima jasno selektivan karakter. U rukama su zahvaćeni tenar, hipotenar, interosealni i deltoidni mišići; u nogama mišići koji izvode dorzalnu fleksiju stopala; u bulbarnim mišićima mišići jezika i mekog nepca.

Najotporniji na oštećenja kod amiotrofične lateralne skleroze su ekstraokularni mišići. Poremećaji sfinktera smatraju se rijetkima kod ove bolesti. Još jedna intrigantna značajka amiotrofične lateralne skleroze je odsutnost dekubitusa čak i kod pacijenata koji su paralizirani i dugo vremena vezani za krevet (imobilizirani). Također je poznato da je demencija rijetka kod amiotrofične lateralne skleroze (s izuzetkom nekih podskupina: obiteljskog oblika i kompleksa Parkinsonizam-ALS-demencija na otoku Guamu).

Opisani su oblici s jednoličnim zahvaćanjem gornjih i donjih motornih neurona, s prevladavanjem oštećenja gornjeg (piramidalni sindrom u „primarnoj lateralnoj sklerozi“) ili donjeg (sindrom prednjeg roga) motornog neurona.

Među parakliničkim studijama, elektroneuromiografija ima najznačajniju dijagnostičku vrijednost. Otkriva rašireno oštećenje stanica prednjih rogova (čak i u klinički intaktnim mišićima) s fibrilacijama, fascikulacijama, pozitivnim valovima, promjenama potencijala motornih jedinica (njihova amplituda i trajanje se povećavaju) uz normalnu brzinu provođenja pobude duž vlakana senzornih živaca. Sadržaj CPK u plazmi može biti neznatno povećan.

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze

Dijagnostički kriteriji za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (prema Swash M., Leigh P 1992)

Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze potrebno je prisustvo sljedećih simptoma:

• simptomi oštećenja donjih motornih neurona (uključujući EMG potvrdu u klinički netaknutim mišićima)
• simptomi oštećenja gornjeg motornog neurona progresivnog tijeka.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kriteriji isključenja za amiotrofičnu lateralnu sklerozu (negativni dijagnostički kriteriji)

Za dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze, moraju biti prisutni sljedeći znakovi:

• senzorni poremećaji
• poremećaji sfinktera
• oštećenje vida
• vegetativni poremećaji
• Parkinsonova bolest
• Demencija Alzheimerove vrste
• Sindromi koji oponašaju ALS.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Kriteriji za potvrdu amiotrofične lateralne skleroze

Dijagnoza amiotrofične lateralne skleroze potvrđuje se:

Fascikulacije u jednom ili više područja; EMG znakovi neuropatije; normalna brzina provođenja u motornim i senzornim vlaknima (distalne motorne latencije mogu biti povećane); odsutnost bloka provođenja.

[ 9 ], [ 10 ]

Dijagnostičke kategorije amiotrofične lateralne skleroze

Definitivna amiotrofična lateralna skleroza: prisutnost simptoma donjeg motornog neurona plus simptoma gornjeg motornog neurona u 3 regije tijela.

Vjerojatna amiotrofična lateralna skleroza: simptomi donjeg motornog neurona plus simptomi gornjeg motornog neurona u 2 regije tijela sa simptomima gornjeg motornog neurona rostralno u odnosu na simptome donjeg motornog neurona.

Moguća amiotrofična lateralna skleroza: simptomi donjeg motornog neurona plus simptomi gornjeg motornog neurona u 1 području tijela ili simptomi gornjeg motornog neurona u 2 ili 3 područja tijela, kao što su monomelična amiotrofična lateralna skleroza (manifestacije amiotrofične lateralne skleroze u jednom udu), progresivna bulbarna paraliza i primarna lateralna skleroza.

Sumnja na amiotrofičnu lateralnu sklerozu: simptomi donjih motornih neurona u 2 ili 3 regije poput progresivne mišićne atrofije ili drugih motoričkih simptoma.

Za razjašnjenje dijagnoze i provođenje diferencijalne dijagnoze amiotrofične lateralne skleroze preporučuje se sljedeći pregled pacijenta:

• Krvni test (ESR, hematološki i biokemijski testovi krvi);
• Rendgenska snimka prsnog koša;
• EKG;
• Test funkcije štitnjače;
• Određivanje razine vitamina B12 i folne kiseline u krvi;
• Serumska kreatin kinaza;
• EMG;
• Magnetska rezonanca mozga i, ako je potrebno, leđne moždine;
• Lumbalna punkcija.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Sindromi koji oponašaju ili nalikuju amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi

1. Lezije leđne moždine:
   1. Cervikalna mijelopatija.
   2. Druge mijelopatije (zračenje, vakuolarna kod AIDS-a, električna trauma).
   3. Ventralni tumor leđne moždine.
   4. Siringomijelija (prednji kornealni oblik).
   5. Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine (nedostatak vitamina B12).
   6. Obiteljska spastična parapareza.
   7. Progresivna spinalna amiotrofija (bulbospinalni i drugi oblici).
   8. Postpolio sindrom.
2. Limfogranulomatoza i maligni limfomi.
3. GM2 gangliosidoza.
4. Trovanje teškim metalima (olovo i živa).
5. ALS sindrom u paraproteinemiji.
6. Creutzfeldt-Jakobova bolest.
7. Multifokalna motorna neuropatija.
8. Aksonalna neuropatija kod Lajmske bolesti.
9. Endokrinopatije.
10. Sindrom malapsorpcije.
11. Benigne fascikulacije.
12. Neuroinfekcije.
13. Primarna lateralna skleroza.

Lezije leđne moždine

Cervikalna mijelopatija, između ostalih neuroloških manifestacija, često otkriva tipične simptome amiotrofične lateralne skleroze s hipotrofijom (obično u rukama), fascikulacijama, hiperrefleksijom tetiva i spasticitetom (obično u nogama). Sindrom amiotrofične lateralne skleroze u slici spondilogene cervikalne mijelopatije odlikuje se relativno povoljnim tijekom i prognozom.

Dijagnoza se potvrđuje identificiranjem drugih neuroloških manifestacija cervikalne mijelopatije (uključujući senzorne poremećaje stražnjeg stupca i ponekad disfunkciju mjehura) te neuroimagingom vratne kralježnice i leđne moždine.

Neke druge mijelopatije (zračenje, vakuolarna mijelopatija kod HIV infekcije, posljedice električne traume) također se mogu manifestirati kao sličan ili identičan sindrom amiotrofične lateralne skleroze.

Ventralni tumor leđne moždine na cervikotorakalnoj razini može se u određenim fazama manifestirati isključivo motoričkim simptomima koji podsjećaju na cervikotorakalni oblik amiotrofične lateralne skleroze. Stoga pacijenti sa spastično-paretičnom atrofijom u rukama i spastičnom paraparezom u nogama uvijek trebaju temeljit pregled kako bi se isključilo kompresijsko oštećenje leđne moždine na cervikalnoj i cervikotorakalnoj razini.

Siringomijelija (osobito njezin oblik prednjeg roga) na ovoj razini leđne moždine može se manifestirati sličnom kliničkom slikom. Otkrivanje senzornih poremećaja i neuroslikovni pregled ključni su za njezino prepoznavanje.

Subakutna kombinirana degeneracija leđne moždine s nedostatkom vitamina B12 ili folne kiseline (funicularna mijeloza) obično se razvija na pozadini somatogenih sindroma malapsorpcije i tipično se manifestira simptomima oštećenja stražnjeg i lateralnog stupca leđne moždine na cervikalnoj i torakalnoj razini. Prisutnost donje spastične parapareze s patološkim refleksima u odsutnosti tetivnih refleksa ponekad nas prisiljava da ovu bolest razlikujemo od amiotrofične lateralne skleroze. Dijagnozi pomaže prisutnost senzornih poremećaja (poremećaji duboke i površinske osjetljivosti), ataksija, ponekad zdjeličnih poremećaja, kao i otkrivanje somatske bolesti (anemija, gastritis, stanje jezika itd.). Odlučujuću važnost u dijagnostici ima proučavanje razine vitamina B12 i folne kiseline u krvi.

Obiteljska spastična parapareza (paraplegija) Strumpellove bolesti je nasljedna bolest gornjeg motornog neurona. Budući da postoje oblici amiotrofične lateralne skleroze s predominantnim oštećenjem gornjeg motornog neurona, diferencijalna dijagnoza između njih ponekad postaje vrlo važna. Osim toga, postoji rijetka varijanta ove bolesti („nasljedna spastična parapareza s distalnom amiotrofijom“), kod koje se prvo mora isključiti lateralna amiotrofična skleroza. Dijagnozi pomaže obiteljska anamneza Strumpellove bolesti i njezin povoljniji tijek.

Progresivna spinalna mišićna atrofija

1. Bulbospinalna, X-vezana, Kennedy-Stephanie-Choukagosi amiotrofija opaža se gotovo isključivo kod muškaraca s početkom bolesti najčešće u 2-3 desetljeća života i manifestira se fascikulacijama u licu (u donjem dijelu), amiotrofičnim i paretičnim sindromom u udovima (počinje s rukom) i blagim bulbarnim sindromom. Karakteristična je obiteljska anamneza, prolazne epizode slabosti i sindrom endokrinog poremećaja (ginekomastija se javlja u 50% slučajeva). Ponekad se javlja tremor, grčevi. Tijek je benigni (u usporedbi s amiotrofičnom lateralnom sklerozom).
2. Bulbarni oblik progresivne spinalne amiotrofije u djece (Fazio-Londeova bolest) nasljeđuje se autosomno recesivnim putem, počinje u dobi od 1-12 godina i manifestira se progresivnom bulbarnom paralizom s razvojem disfagije, intenzivnim slinjenjem, ponovljenim respiratornim infekcijama i respiratornim zatajenjem. Može se razviti opći gubitak težine, smanjeni tetivni refleksi, slabost mišića lica, oftalmopareza.
3. Diferencijalna dijagnoza s amiotrofičnom lateralnom sklerozom može biti potrebna i za druge oblike progresivne spinalne amiotrofije (proksimalne, distalne, skapuloperonealne, okulofaringealne itd.). Za razliku od amiotrofične lateralne skleroze, sve oblike progresivne spinalne amiotrofije (PSA) karakterizira oštećenje samo donjeg motornog neurona. Svi se manifestiraju progresivnom mišićnom atrofijom i slabošću. Fascikulacije nisu uvijek prisutne. Senzorna oštećenja su odsutna. Funkcije sfinktera su normalne. Za razliku od amiotrofične lateralne skleroze, PSA se već na početku manifestira prilično simetričnom mišićnom atrofijom i ima značajno bolju prognozu. Simptomi oštećenja gornjeg motornog neurona (piramidalni znakovi) nikada se ne opažaju. EMG pregled je od odlučujuće važnosti za dijagnozu.

Postpolio sindrom

Otprilike četvrtina pacijenata s rezidualnom parezom nakon poliomijelitisa razvija progresivnu slabost i atrofiju prethodno zahvaćenih i prethodno nezahvaćenih mišića (postpoliomijelitski sindrom) 20-30 godina kasnije. Slabost se obično razvija vrlo sporo i ne doseže značajan stupanj. Priroda ovog sindroma ostaje nejasna. U tim slučajevima može biti potrebna diferencijalna dijagnoza s amiotrofičnom lateralnom sklerozom. Koriste se gore navedeni kriteriji za dijagnosticiranje amiotrofičnog lateralnog sindroma.

Limfogranulomatoza, kao i maligni limfom

Ove bolesti mogu biti komplicirane paraneoplastičnim sindromom u obliku donje motorne neuronopatije, koju je teško razlikovati od amiotrofične lateralne skleroze (ali ipak je njezin tijek ovdje benigniji s poboljšanjem kod nekih pacijenata). Prevladavaju simptomi predominantne zahvaćenosti donjih motornih neurona sa subakutnom progresivnom slabošću, atrofijom i fascikulacijama u odsutnosti boli. Slabost je obično asimetrična; pretežno su zahvaćeni donji udovi. Pri proučavanju provođenja podražaja duž živaca, uočava se demijelinizacija u obliku blokade provođenja duž motornih živaca. Slabost prethodi limfomu ili obrnuto.

GM2 gangliosidoza

Nedostatak heksosaminidaze A kod odraslih, koji se fenomenološki razlikuje od dobro poznate Tay-Sachsove bolesti kod dojenčadi, može se manifestirati simptomima koji nalikuju bolesti motornih neurona. Manifestacije nedostatka heksosaminidaze A kod odraslih su vrlo polimorfne i mogu nalikovati i amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi i progresivnoj spinalnoj amiotrofiji. Drugi blisko povezani genotip, koji se temelji na nedostatku heksosaminidaze A i B (Sandhoffova bolest), također se može manifestirati simptomima koji nalikuju bolesti motornih neurona. Iako je sindrom amiotrofične lateralne skleroze vjerojatno glavna manifestacija nedostatka heksosaminidaze A kod odraslih, klinički spektar njegovih manifestacija ipak nam omogućuje pretpostavku da se temelji na multisistemskoj degeneraciji.

Trovanje teškim metalima (olovo i živa)

Ove intoksikacije (osobito živom) su danas rijetke, ali mogu uzrokovati razvoj sindroma amiotrofične lateralne skleroze s predominantnim oštećenjem donjeg motornog neurona.

Sindrom amiotrofične lateralne skleroze kod paraproteinemije

Paraproteinemija je vrsta disproteinemije koju karakterizira prisutnost patološkog proteina (paraproteina) iz imunoglobulinske skupine u krvi. Paraproteinemija uključuje multipli mijelom, Waldenstromovu makroglobulinemiju, osteosklerotični mijelom (češći), primarnu amiloidozu, plazmocitom i paraproteinemiju nepoznate geneze. Neke neurološke komplikacije kod ovih bolesti temelje se na stvaranju antitijela na mijelinske ili aksonske komponente. Najčešće se opaža polineuropatija (uključujući i kod POEMS sindroma), cerebelarna ataksija i Raynaudov fenomen su rjeđi, ali od 1968. periodično se spominje i sindrom amiotrofične lateralne skleroze (motorna neuronopatija) sa slabošću i fascikulacijama. Paraproteinemija je opisana i kod klasične ALS i kod sporoprogresivne varijante sindroma amiotrofične lateralne skleroze (u rijetkim slučajevima imunosupresivna terapija i plazmafereza dovele su do određenog poboljšanja stanja).

Creutzfeldt-Jakobova bolest

Creutzfeldt-Jakobova bolest je prionska bolest i obično počinje u dobi od 50-60 godina; ima subkronični tijek (obično 1-2 godine) s fatalnim ishodom. Creutzfeldt-Jakobovu bolest karakterizira kombinacija demencije, ekstrapiramidnih sindroma (akinetičko-rigidni, mioklonus, distonija, tremor), kao i cerebelarnih, prednjorožničnih i piramidalnih znakova. Epileptički napadaji javljaju se prilično često. Za dijagnozu važnu ulogu igra kombinacija demencije i mioklonusa s tipičnim promjenama u EEG-u (trifazna i polifazna aktivnost akutnog oblika s amplitudom do 200 μV, koja se javlja s učestalošću od 1,5-2 u sekundi) na pozadini normalnog sastava cerebrospinalne tekućine.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Multifokalna motorna neuropatija

Multifokalna motorna neuropatija s blokovima provođenja javlja se uglavnom kod muškaraca i klinički je karakterizirana progresivnom asimetričnom slabošću u udovima bez (ili s minimalnim) senzornim oštećenjem. Slabost je obično (90%) izražena distalno i u većoj mjeri u rukama nego u nogama. Mišićna slabost je često asimetrično raspoređena i "vezana" za pojedinačne živce: radijalni ("spušteni zglob"), ulnarni i medijal. Atrofije se često otkrivaju, ali u ranim fazama mogu biti odsutne. Fascikulacije i grčevi uočavaju se u gotovo 75% slučajeva; ponekad - miokimija. U oko 50% slučajeva, tetivni refleksi su smanjeni. No, povremeno refleksi ostaju normalni, pa čak i naglašeni, što daje razloga za razlikovanje multifokalne motorne neuropatije od ALS-a. Elektrofiziološki marker je prisutnost multifokalnih parcijalnih blokova provođenja pobude (demijelinizacija).

Aksonalna neuropatija kod Lymeove bolesti

Lajmska bolest (Lyme borelioza) uzrokovana je spirohetom koja u ljudski organizam ulazi ubodom krpelja i multisistemska je zarazna bolest koja najčešće zahvaća kožu (erythema migrans annulare), živčani sustav (aseptični meningitis; neuropatija facijalnog živca, često bilateralna; polineuropatija), zglobove (rekurentni mono- i poliartritis) i srce (miokarditis, atrioventrikularni blok i druge srčane aritmije). Subakutna polineuropatija kod Lajmske bolesti ponekad se mora razlikovati od Guillain-Barréovog sindroma (osobito u prisutnosti diplegije facijalis). Međutim, pacijenti s polineuropatijom kod Lajmske bolesti gotovo uvijek imaju pleocitozu u cerebrospinalnoj tekućini. Neki pacijenti s boreliozom razvijaju prvenstveno motorni poliradikulitis, koji može nalikovati motornoj neuropatiji sa simptomima sličnim ALS-u. Proučavanje cerebrospinalne tekućine ponovno može pomoći u diferencijalnoj dijagnozi.

[ 19 ], [ 20 ]

Endokrinopatije

Hipoglikemija povezana s hiperinzulinizmom jedna je od poznatih endokrinopatija opisanih u stranoj i domaćoj literaturi koja može dovesti do razvoja sindroma amiotrofične lateralne skleroze. Drugi oblik endokrinopatije - tireotoksikoza - može nalikovati amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi s izraženim općim gubitkom težine i prisutnošću simetrično visokih tetivnih refleksa (ponekad postoji i Babinskijev simptom i fascikulacije), što se često opaža kod neliječene tireotoksikoze. Hiperparatireoidizam je najčešće uzrokovan adenomom paratireoidne žlijezde i dovodi do poremećaja metabolizma kalcija (hiperkalcemija) i fosfora. Komplikacije iz živčanog sustava odnose se ili na mentalne funkcije (gubitak pamćenja, depresija, rjeđe - psihotični poremećaji) ili (rjeđe) na motoričke funkcije. U potonjem slučaju ponekad se razvija atrofija i slabost mišića, obično uočljivije u proksimalnim dijelovima nogu i često praćene boli, hiperrefleksijom i fascikulacijama na jeziku; razvija se disbazija, ponekad nalik pačjem hodu. Očuvani ili pojačani refleksi na pozadini atrofije mišića ponekad služe kao osnova za sumnju na amiotrofičnu lateralnu sklerozu. Konačno, u praktičnom radu ponekad se susreću slučajevi dijabetičke "amiotrofije", što zahtijeva diferencijalnu dijagnozu s ALS-om. U dijagnozi motoričkih poremećaja kod endokrinopatija važno je prepoznati endokrine poremećaje i primijeniti dijagnostičke kriterije (i isključenje) amiotrofične lateralne skleroze.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Sindrom malapsorpcije

Gruba malapsorpcija popraćena je poremećajem metabolizma vitamina i elektrolita, anemijom, raznim endokrinim i metaboličkim poremećajima, što ponekad dovodi do izraženih neuroloških poremećaja u obliku encefalopatije (obično sa stabljičnim, cerebelarnim i drugim manifestacijama) i oštećenja perifernog živčanog sustava. Među neurološkim manifestacijama teške malapsorpcije, kompleks simptoma koji nalikuje amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi susreće se kao rijedak sindrom.

Benigne fascikulacije

Sama prisutnost fascikulacija bez EMG znakova denervacije nije dovoljna za dijagnozu ALS-a. Benigne fascikulacije nastavljaju se godinama bez ikakvih znakova zahvaćenosti motoričkog sustava (bez slabosti, atrofije, bez promjene vremena opuštanja, bez promjene refleksa, bez promjene brzine provođenja podražaja duž živaca; bez senzornih poremećaja; mišićni enzimi ostaju normalni). Ako iz nekog razloga pacijent gubi na težini, tada se ponekad u takvim slučajevima javlja opravdana sumnja na ALS.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Neuroinfekcije

Neke zarazne lezije živčanog sustava (poliomijelitis (rijetko), bruceloza, epidemijski encefalitis, krpeljni encefalitis, neurosifilis, HIV infekcija, gore spomenuta Lymeova bolest, "kineski paralitički sindrom") mogu biti popraćene raznim neurološkim sindromima, uključujući piramidalne i prednje kornealne simptome, koji u određenim fazama bolesti mogu pobuditi sumnju na ALS sindrom.

Primarna lateralna skleroza

Primarna lateralna skleroza izuzetno je rijetka bolest u odrasloj i starijoj dobi, karakterizirana progresivnom spastičnom tetraparezom koja prethodi ili slijedi pseudobulbarnu dizartriju i disfagiju, što odražava kombiniranu zahvaćenost kortikospinalnog i kortikobulbarnog trakta. Fascikulacije, atrofija i senzorni poremećaji su odsutni. EMG i biopsija mišića ne pokazuju znakove denervacije. Iako je dugotrajno preživljavanje opisano među pacijentima s primarnom lateralnom sklerozom, postoje pacijenti s istim brzim tijekom koji je karakterističan za ALS. Konačna nozološka pripadnost ove bolesti nije utvrđena. Prevladava mišljenje da je primarna lateralna skleroza ekstremna varijanta ALS-a, kada je bolest ograničena samo na oštećenje gornjeg motornog neurona.

U literaturi se mogu pronaći izolirani opisi sindroma koji nalikuju amiotrofičnoj lateralnoj sklerozi kod bolesti kao što su oštećenje živčanog sustava zračenjem (motorna neuronopatija), miozitis s inkluzijskim tjelešcima, paraneoplastični encefalomijelitis s zahvaćenošću stanica prednjeg roga, juvenilna spinalna mišićna atrofija s distalnom atrofijom u rukama, Machado-Josephova bolest, multipla sistemska atrofija, Hallervorden-Spatzova bolest, neke tunelske neuropatije i anomalije kraniovertebralnog spoja.