Willebrandova bolest kod djece

Von Willebrandova bolest je hemoragijska bolest, obično se prenosi autosomno dominantno, karakterizirana povećanim krvarenjem u kombinaciji s povećanjem trajanja krvarenja, niskom razinom von Willebrandovog faktora u krvi ili njegovim kvalitativnim defektom, smanjenjem koagulacijske aktivnosti faktora VIII, niskim vrijednostima adhezije i ristocetin-agregacije trombocita. Gen za von Willebrandovu bolest lokaliziran je na kratkom kraku kromosoma 12 (12pl2-ter).

Bolest je prvi opisao Eric von Willebrand (1926.) kod djevojke koja je živjela na Ålandskim otocima, a imala je krvarenje tipa hematoma u kombinaciji s niskom razinom faktora VIII u krvi, naglim povećanjem vremena krvarenja i dominantnim tipom nasljeđivanja. Iz toga je slijedilo da je opisana bolest povezana s defektom koagulacije (niska razina faktora VIII) i vaskularno-trombocitnim poremećajima (povećano vrijeme krvarenja). Von Willebrandov faktor je glikoprotein koji proizvode vaskularni endotel i megakariociti. Kada je prisutan u krvi u slobodnom obliku, sudjeluje u adheziji trombocita na mikrofibrile vaskularne stijenke, djelujući kao "most" koji povezuje receptore trombocita sa subendotelom kada je endotelni sloj oštećen. Osim toga, on je nositelj plazmatske komponente faktora VIII (VIII: VWF). Glavnina von Willebrandovog faktora sintetizira se u vaskularnom endotelu i oslobađa u krvotok pod utjecajem trombina, kalcijevih iona i 1-deamino-8D-arginin vazopresina.

Sada je utvrđeno da von Willebrandova bolest nije jedna bolest, već skupina povezanih hemoragijskih dijateza uzrokovanih poremećajem u sintezi ili kvalitativnim anomalijama von Willebrandovog faktora.

Simptomi von Willebrandove bolesti

Bolest karakteriziraju dvije vrste krvarenja: vaskularno-trombocitno (tipično za trombocitopatiju i trombocitopeniju) i hematomsko (tipično za defekte u koagulacijskom lancu hemostaze).

U težim slučajevima bolesti (razina von Willebrandovog faktora u krvi je manja od 5%), klinička slika se praktički ne razlikuje od hemofilije: odgođeno krvarenje iz pupčanog panja, mjesta venepunkcije, cefalhematomi, hematomi na mjestu ozljeda, intrakranijalna krvarenja. S višom razinom von Willebrandovog faktora, do izražaja dolazi vaskularno-trombocitni tip pojačanog krvarenja: spontano nastale ekhimoze, petehije.

Simptomi von Willebrandove bolesti

Nasljedna von Willebrandova bolest

Uzrok nasljedne von Willebrandove bolesti je polimorfizam gena koji kodira sintezu von Willebrandovog faktora. Nasljedna von Willebrandova bolest je najčešća hemoragijska bolest. Učestalost nositelja defektnog gena von Willebrandovog faktora u populaciji doseže 1 na 100 ljudi, ali samo 10-30% njih ima kliničke manifestacije. Prenosi se autosomno dominantnim ili recesivnim tipom i javlja se i kod djevojčica i kod dječaka.

Što uzrokuje von Willebrandovu bolest?

Dijagnoza von Willebrandove bolesti

Prilikom dijagnosticiranja von Willebrandove bolesti potrebno je temeljito proučavanje anamneze, posebno identifikacija osoba s povećanim krvarenjem među roditeljima. Također se primjećuje naglo povećanje trajanja krvarenja prema Dukeu, niska agregacija trombocita pacijenta s ristocetinom (uz normalnu aktivnost agregacije trombocita s ADP-om, adrenalinom i kolagenom), smanjena razina faktora VIII i von Willebrandovog faktora u krvnoj plazmi pacijenta. Za postavljanje dijagnoze često su potrebna ponovljena istraživanja. Najinformativnija metoda je DNA dijagnostika pomoću lančane reakcije polimeraze (dijagnostička vrijednost ove metode je gotovo 100%).

Dijagnoza von Willebrandove bolesti

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Liječenje von Willebrandove bolesti

U većini slučajeva učinkovita je transfuzija antihemofilne plazme u dozi od 15 ml/kg ili drugih pripravaka faktora koagulacije krvi VIII u istoj dozi kao kod hemofilije A.

Liječenje von Willebrandove bolesti

Za blage oblike krvarenja mogu se propisati aminokaproinska kiselina, etamsilat, intravenski ili oralni pripravci arginin vazopresina.