Von Willebrandova bolest kod djece

Von Willebrandov bolest - hemoragični prenosiva bolest obično autosomno dominantni, karakterizirana povećanim krvarenja, u kombinaciji s povećanim trajanjem krvarenja, niske razine von Willebrandov faktor u krvi ili kvalitativno njegov smanjenje oštećenje koagulant aktivnost faktora VIII, niske vrijednosti ljepljivosti i ristocetina-agregacije trombocita. VWD gen je lokaliziran na kratkom kraku kromosoma 12 (12pl2-ter).

Bolest je prvi put opisao Erik von Willebrandov (1926), djevojku koja živi u Ĺlandske otocima, koji krvarenja koja teče kroz gematomnomu tipa, u kombinaciji s niskom razinom faktor krvi VIII, oštrim produljenje vremena krvarenja i dominantno nasljeđivanje. Stoga slijedi da ima manu koagulacije (niska razina faktora VIII) i poremećaja pločasto vaskularne (povećanje u vrijeme krvarenja) dok opisanih bolesti. Faktor von Willebrand je glikoprotein proizveden vaskularnim endotelom i megakariocitima. Iz krvi u slobodnom obliku, on je uključen u adhezije trombocita na vaskularni zid mikrovlakna kao „most” spajanje na receptore trombocita subendotelnog da oštećene endotela sloj. Osim toga, to je nosač plazme komponente faktora VIII (VIII: PV). Glavnina Willebrandov faktor je sintetiziran u vaskularnom endotelu, otpušta u protoku krvi pod utjecajem trombina, kalcijevih iona, 1-dezamino-8D-arginin vazopresin.

Sada je utvrđeno da von Willebrandova bolest nije jedna bolest već skupina povezane hemoragične diateze uzrokovane kršenjem sinteze ili kvalitativnim anomalijama von Willebrand faktora.

Simptomi Willebrandove bolesti

Za bolest karakterizirana krvarenja od dvije vrste: vaskularnih-trombocita (tipično trombotsitopaty i trombocitopenija) i gematomnaya (karakteristični za zgrušavanje hemostaza veza defekata).

U teškim tijekom bolesti (razina Willebrandov faktor u krvi manje od 5%), klinička slika je gotovo ne razlikuje od hemofilije: odgođeno krvarenje iz pupčane panja, stavlja venepuncture, kefalogematomy, hematoma na mjestu ozljede, intrakranijalnog krvarenja. Na višim razinama von Willebrandov faktor na čelu vaskularnog krvnih tipa pojačanom krvarenju: spontano nastaju ekhimoza, petehija.

Simptomi Willebrandove bolesti

Nasljedna bolest von Willebranda

Uzrok nasljedne von Willebrandove bolesti je polimorfizam gena koji kodira za sintezu von Willebrand faktora. Nasljedna bolest von Willebranda najčešća je hemoragijska bolest. Učestalost prijevoza defektivnog gena von Willebrand faktora u populaciji doseže 1 po 100 ljudi, ali samo 10-30% njih ima kliničke manifestacije. Prenosi se autosomno dominantnim ili recesivnim tipom i javlja se u djevojčicama i dječacima.

Što uzrokuje von Willebrandovu bolest?

Dijagnoza von Willebrandove bolesti

U dijagnostici Willebrandov bolesti zahtijeva pažljivo proučavanje povijesti, posebice uspostavu osobe s poremećajima krvarenja među roditeljima. Također napominjemo dramatično povećanje trajanja krvarenja Duque, nisko agregacije trombocita bolesnika s ristocetina (normalna agregacije trombocita s ADP, kolagen i epinefrin), smanjenu razinu faktora VIII i von Willebrandov faktor u pacijentovom krvnoj plazmi. Često, kako bi se ustanovila dijagnoza, nužne su ponovljene studije. Najviše informativan Postupak za DNA dijagnostiku lančanom reakcijom polimeraze (dijagnostička vrijednost ove metode je u biti 100%).

Dijagnoza von Willebrandove bolesti

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Liječenje von Willebrandove bolesti

U većini slučajeva učinkoviti transfuzija antihemofilne plazme u dozi od 15 ml / kg ili drugih preparata čimbenika faktora koagulacije VIII u istoj dozi kao kod hemofilije A.

Liječenje von Willebrandove bolesti

S blagim oblicima krvarenja, možete odrediti aminokaproinsku kiselinu, etamzilat, intravenozne ili oralne pripravke argininskog vazopresina.