Makroglosija kod djece i odraslih

Neobično velik ili abnormalno širok jezik – makroglosija, obično se javlja kod djece i smatra se relativno rijetkom anomalijom. Makroglosija obično znači dugotrajno bezbolno povećanje jezika. [ 1 ], [ 2 ]

Prema ICD-10, klasificirana je kao kongenitalna malformacija probavnog sustava s kodom Q38.2, iako je jezik također jedan od osjetilnih organa (budući da ima okusne pupoljke) i dio artikulacijskog aparata...

Treba imati na umu da uvećani jezik ne mora biti samo kongenitalni, te se u takvim slučajevima njegova hipertrofija klasificira kao oralna bolest s kodom K14.8.

Liječnici mogu ovu patologiju nazivati različitim nazivima, dijeleći je na kongenitalnu (istinsku ili primarnu) i stečenu (sekundarnu). [ 3 ]

Epidemiologija

Prema kliničkoj statistici, makroglosija kod Beckwith-Wiedemannovog sindroma javlja se kod otprilike 95% djece s ovom patologijom; dok se prevalencija samog sindroma procjenjuje na 1 slučaj na 14-15 tisuća novorođenčadi. A kod 47% djece s makroglosijom ovaj sindrom je osnova anomalije.

Općenito, kongenitalna sindromska makroglosija čini 24-28% svih slučajeva i približno isti broj za kongenitalni hipotireoidizam.

Prema nekim podacima, 6% pacijenata ima obiteljsku anamnezu makroglosije. [ 4 ], [ 5 ]

Uzroci makroglosija

Najčešći razlozi zašto se makroglosija javlja kod novorođenčadi (neonatalna makroglosija) uključuju:

• Beckwith-Wiedemannov sindrom (hemihiperplazija) i Downov sindrom;
• primarni oblik amiloidoze;
• nedovoljna proizvodnja hormona od strane štitnjače - kongenitalni primarni hipotireoidizam kod djece, kao i kretenizam (atireotični kretenizam) - rijedak oblik kongenitalnog nedostatka hormona štitnjače i hipotireozno-mišićne hipertrofije (Kocher-Debré-Semillenov sindrom);
• malformacija limfnih žila jezika - limfangiom; [ 6 ]
• hemangiom - benigni tumor koji nastaju krvnim žilama (često se javlja kod kongenitalnog Klippel-Trenaunay-Weberovog sindroma).

Makroglosija kod djeteta može se primijetiti kod genetski određenih bolesti, prvenstveno kod mukopolisaharidoza tipa I i tipa II (Hunterov sindrom); nasljedne generalizirane glikogenoze 2 - Pompeove bolesti (s nakupljanjem glikogena u tkivima).

Makroglosija s abnormalnim razvojem čeljusti i rascjepom nepca opažena je kod više od 10% djece s Pierre Robin sindromom. Značajno proširen jezik često je protrudiran kod djece s Angelmanovim sindromom (povezanim s gubitkom dijela gena na kromosomu 15), kao i kraniofacijalnom dizostozom - Crouzonovim sindromom.

U mladoj dobi, prisutnost hormonski aktivnog tumora prednjeg režnja hipofize dovodi do hipersekrecije STH (hormona rasta somatotropina) i razvoja akromegalije, među čijim se simptomima nalazi povećanje veličine nosa, usana, jezika itd. U starijoj dobi, veličina jezika može se povećati s AL amiloidozom, sindromom gubitka zuba (edentulizmom). [ 7 ]

Etiologija makroglosije također je povezana s endokrinim i metaboličkim poremećajima; miksedemom; Hashimotovim autoimunim tireoiditisom; neurofibromatozom;multiplim mijelomom koji dovodi do paraamiloidoze (Lubarsh-Pickov sindrom); cističnim higromom ili cistom tireoglosalnog kanala; rabdomiosarkomom. [ 8 ], [ 9 ]. Makroglosija se također može razviti kao nuspojava kod HIV-om zaraženih pacijenata koji uzimaju lopinavir i ritonavir. [ 10 ]

Makroglosija uočena kod stečenih bolesti obično se javlja zbog kroničnih zaraznih ili upalnih bolesti, malignih bolesti, endokrinih poremećaja i metaboličkih poremećaja. To uključuje hipotireozu, amiloidozu, akromegaliju, kretenizam, dijabetes melitus i upalna stanja poput sifilisa, tuberkuloze, glositisa, benignih i malignih tumora poput limfoma, neurofibromatoze, alergijskih reakcija, zračenja, operacije, polimiozitisa, infekcija glave i vrata, traume, krvarenja, limfangiom, hemangiom, lipom, vensku kongestiju itd. [ 11 ]

Faktori rizika

Gore navedene patologije i bolesti su čimbenici koji povećavaju rizik od povećanja jezika kao jednog od znakova njihove kliničke manifestacije.

Promijenjeni gen kod dominantnih genetskih abnormalnosti nasljeđuje se od bilo kojeg roditelja ili može biti rezultat nove mutacije. Rizik prenošenja abnormalnog gena je 50%.

Patogeneza

Mehanizam razvoja kongenitalne makroglosije ukorijenjen je u hipertrofiji mišićnog (prugastog) tkiva jezika, koje se kod fetusa formira u 4-5 tjednu trudnoće od embrionalnog vezivnog tkiva (mezenhima) ventralnih i medijalnih mišićnih rudimenta (miotoma) na dnu ždrijela i postaurikularnih dijelova škržnih lukova, kao i od mioblasta okcipitalnih somita (primarni segmenti mezoderma). Normalna veličina jezika varira i mijenja se s godinama, s najvećim rastom u prvih 8 godina nakon rođenja, a puni rast doseže s 18 godina. [ 12 ]

Beckwith-Wiedemannov sindrom povezan je s abnormalnostima kromosoma 11p15.5, koji kodira protein IGF2 – inzulinu sličan faktor rasta 2, koji je mitogen koji stimulira diobu stanica. A patogeneza makroglosije u ovom slučaju posljedica je povećane proliferacije stanica tijekom stvaranja mišićnog tkiva jezika. [ 13 ]

Poremećaj metabolizma glikozaminoglikana međustanične matrice tkiva zbog nedostatka enzima kod mukopolisaharidoze dovodi do njihovog nakupljanja, uključujući i mišiće koji tvore jezik. A kod amiloidoze, patološka promjena veličine jezika posljedica je infiltracije njegovog mišićnog tkiva amiloidom, koji sintetiziraju abnormalne plazma stanice koštane srži i amorfni je izvanstanični glikoprotein vlaknaste strukture.

Simptomi makroglosija

Prvi znakovi makroglosije su uvećan i/ili zadebljan jezik, koji često viri iz usne šupljine i može imati nabore i pukotine.

Simptomi povezani s ovom patologijom manifestiraju se u obliku:

• poteškoće s hranjenjem dojenčadi i poteškoće s jedenjem kod djece i odraslih;
• disfagija (poremećaji gutanja);
• sijaloreja (slinjenje);
• poremećaji govora različitog stupnja;
• stridor (piskanje);
• hrkanje i apneja za vrijeme spavanja.

Simptomi povezani s makroglosijom kod kongenitalnog hipotireoidizma, uzrokovanog nedostatkom hormona štitnjače, mogu uključivati prekomjernu težinu i nisku tjelesnu temperaturu, pospanost, produljenu žuticu, umbilikalnu herniju, mišićnu distoniju, zatvor, a kasnije i odgođeno nicanje zubića, promuklost te odgođeni mentalni i fizički razvoj djeteta. [ 14 ]

Mongoloidni tip lica i makroglosija vanjski su znakovi trisomije 21, odnosno kongenitalnog Downovog sindroma, koji je prvi put opisao sredinom 19. stoljeća engleski liječnik J. Down, definirajući to stanje kao mongolizam. Tek u drugoj polovici prošlog stoljeća sindrom je dobio svoje današnje ime.

Dodatna kopija kromosoma 21 uzrok je neuspjeha gensko-regulacijskog mehanizma intrauterinog razvoja, uzrokujući tipične morfološke poremećaje u formiranju facijalnog dijela lubanje. Opisujući prepoznatljiv fenotip pacijenata s ovim sindromom, stručnjaci primjećuju uobičajene vanjske znakove kao što su: ortognatski profil lica karakterističan za predstavnike mongoloidne rase (tj. lice je vertikalno ravnije, s niskim nosnim mostom), izraženi zigomatični lukovi, kao i blago podignuti oblik oka prema temporalnom rubu supercilijarnog luka.

Vrh zadebljanog jezika često viri iz blago otvorenih usta, budući da abnormalni razvoj kostiju lubanje rezultira kratkom gornjom čeljusti, što dovodi do malokluzije i otvorenog zagriza. Zbog toga se makroglosija kod Downovog sindroma smatra relativnom, budući da tkiva jezika nemaju histološke promjene.

Komplikacije i posljedice

Popis komplikacija i negativnih posljedica abnormalno povećanog jezika uključuje:

• ulceracija i nekroza tkiva vrha jezika (a ponekad i oralne sluznice);
• maksilofacijalne anomalije i malokluzija;
• problemi s artikulacijom;
• opstrukcija gornjih dišnih putova (s hipertrofijom stražnjeg dijela jezika);
• depresija i psihički problemi.

Dijagnostika makroglosija

Tradicionalno, dijagnoza započinje temeljitom anamnezom, fizikalnim pregledom i usporedbom svih prisutnih simptoma kako bi se utvrdio uzrok povećanja jezika.

Treba imati na umu da mnoga zdrava novorođenčad isplazi jezik iznad rubova desni i između usana, a to je tipično za njihovu fazu razvoja, jer je jezik bebe u prvim mjesecima života prilično širok i zauzima cijelu usnu šupljinu, dodirujući desni i jastučiće na unutarnjim površinama obraza (što je fiziološki određeno - potreba za sisanjem).

Laboratorijski testovi mogu uključivati testove za razinu STH u serumu, hormone štitnjače, uključujući hormon koji stimulira štitnjaču u krvi novorođenčadi (test za kongenitalni hipotireoidizam ), glikozaminoglikane (GAG) u urinu itd.

Provode se sljedeće:

• istraživanje štitnjače,
• genetska istraživanja.

Instrumentalna dijagnostika koristi se za vizualizaciju facijalnog dijela lubanje (rendgen), kao i za pregled jezika (ultrazvuk, kompjuterizirana tomografija i magnetska rezonancija).

Tijekom antenatalne dijagnostike (ultrazvučnog pregleda trudnica), makroglosija kod fetusa može se otkriti ultrazvukom - ako se tijekom ultrazvučnog pregleda koriste tehnike vizualizacije u odgovarajućim ravninama. [ 15 ]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnostika osmišljena je kako bi se razlikovala makroglosija od akutnog angioedema ili oticanja jezika kod gastrointestinalnih bolesti i dijabetesa, kao i njegove upale (glositisa).

Liječenje makroglosija

Liječenje ovisi o temeljnom uzroku i težini. U blažim slučajevima, korekcija artikulacijskih poremećaja od strane logopeda i poremećaja zagriza od strane ortodonta može biti dovoljna.

Samo kirurško liječenje može smanjiti jezik: izvodi se operacija - parcijalna glossektomija (najčešće, klinasta), koja ne samo da poboljšava izgled, već i optimizira funkcije jezika. [ 16 ]

Osim toga, ako je moguće, potrebno je liječiti bolesti koje su uzrokovale povećanje jezika. [ 17 ]

Prevencija

Preventivne mjere za ovu patologiju nisu razvijene, ali prije planiranja trudnoće preporučljivo je konzultirati genetičara ako je u obitelji bilo kongenitalnih anomalija.

Prognoza

Temeljni uzrok i težina simptoma koje uzrokuje makroglosija određuju njezinu prognozu. Nažalost, kod kongenitalnih poremećaja prognoza je loša. U većini slučajeva klinički tijek je obično povoljan. Kod pacijenata s komplikacijama treba razmotriti intervencije kako bi se poboljšali klinički ishodi. Prognoza u konačnici ovisi o težini, temeljnoj etiologiji i uspjehu liječenja.