Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Odgođeni pubertet kod djece
Posljednji pregledao: 07.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Odgođeni pubertet je izostanak povećanja grudi kod djevojčica koje su navršile 13 godina ili izostanak sekundarnih spolnih karakteristika u smislu prelaska gornje granice dobne norme za 2,5 standardne devijacije. Odgođenim pubertetom smatra se i izostanak menarhe do dobi od 15,5-16 godina, prestanak razvoja sekundarnih spolnih karakteristika dulje od 18 mjeseci, odgađanje menarhe 5 ili više godina nakon pravovremenog početka rasta grudi. Treba napomenuti da se pojava spolnih dlaka (stidnih i aksilarnih) ne smije smatrati znakom puberteta.
ICD-10 kod
- E30.0 Odgođeni pubertet.
- E30.9 Poremećaj puberteta, nespecificiran.
- E45 Odgođeni pubertet zbog nedostatka proteina i energije.
- E23.0 Hipopituitarizam (hipogonadotropni hipogonadizam, izolirani nedostatak gonadotropina, Kallmannov sindrom, panhipopituitarizam, hipofizna kaheksija, hipofizna insuficijencija NEC).
- E23.1 Hipopituitarizam uzrokovan lijekovima.
- E23.3 Disfunkcija hipotalamusa, nije klasificirana drugdje.
- E89.3 Hipopituitarizam nakon medicinskih postupaka.
- E89.4 Zatajenje jajnika nakon medicinskih postupaka.
- N91.0 Primarna amenoreja (menstrualne nepravilnosti tijekom puberteta).
- E28.3 Primarno zatajenje jajnika (nizak estrogen, perzistentni sindrom jajnika).
- Q50.0 Prirođeni nedostatak jajnika (osim Turnerovog sindroma).
- E34.5 Sindrom testikularne feminizacije, sindrom androgene rezistencije.
- Q56.0 Hermafroditizam, nesvrstan drugdje (spolna žlijezda koja sadrži tkivne komponente jajnika i testisa - ovotestis).
- Q87.1 Sindromi kongenitalnih anomalija pretežno karakterizirani patuljastim rastom (Russellov sindrom).
- Q96 Turnerov sindrom i njegove varijante.
- Q96.0 Kariotip 45.HO.
- Q96.1 Kariotip 46.X izo (Xq).
- Q96.0 Kariotip 46.X s abnormalnim spolnim kromosomom osim iso (Xq).
- Q96.3 Mozaicizam 45.X/46.XX ili XY.
- Q96.4 Mozaicizam 45,X/druge stanične linije s abnormalnim spolnim kromosomom.
- Q96.8 Druge varijante Turnerovog sindroma.
- Q97 Druge abnormalnosti spolnih kromosoma i ženskog fenotipa, nesvrstane drugdje (uključujući žene s kariotipom 46.XY).
- Q99.0 Mozaik (himera) 46XX/46XY, pravi hermafrodit.
- Q99.1 46XX - pravi hermafrodit (s prugastim gonadama, 46XY s prugastim gonadama, čista gonadna disgeneza - Swyerov sindrom).
Epidemiologija
Među bijelom populacijom, oko 2-3% 12-godišnjih djevojčica i 0,4% 13-godišnjih djevojčica nema znakove puberteta. Glavni uzrok odgođenog puberteta je gonadna insuficijencija (48,5%), rjeđi su hipotalamička insuficijencija (29%), enzimski defekt sinteze hormona (15%), izolirana insuficijencija prednjeg režnja hipofize (4%), tumori hipofize (0,5%), od kojih je 85% prolaktinoma. Incidencija gonadne disgeneze s kariotipom 46.XY (Swyerov sindrom) je 1 na 100 000 novorođenih djevojčica.
Probir
Kao dio neonatalnog probira - određivanje spolnog kromatina kod sve novorođenčadi (laboratorijska potvrda spola djeteta). Praćenje dinamike rasta potrebno je kod djevojčica sa znakovima kongenitalnih sindroma radi pravovremene korekcije brzine puberteta.
Tijekom liječenja odgođenog puberteta potrebno je utvrditi godišnju dinamiku rasta djevojčica, njihov pubertet, koštanu dob, razinu gonadotropina (LH i FSH) i estradiola u venskoj krvi.
Klasifikacija odgođenog puberteta
Trenutno, uzimajući u obzir razinu oštećenja reproduktivnog sustava, razlikuju se tri oblika odgođenog puberteta.
Konstitucijski oblik odgođenog puberteta izražava se u kašnjenju rasta mliječnih žlijezda i odsutnosti menarhe kod somatski zdrave djevojčice u dobi od 13 godina, koja ima ekvivalentno zaostajanje u fizičkom (duljina i tjelesna težina) i biološkom (koštana dob) razvoju.
Hipogonadotropni hipogonadizam je kašnjenje puberteta uzrokovano izraženim nedostatkom u sintezi gonadotropnih hormona zbog aplazije ili hipoplazije, oštećenja, nasljedne, sporadične ili funkcionalne insuficijencije hipotalamusa i hipofize.
Hipergonadotropni hipogonadizam je kašnjenje u pubertetu uzrokovano kongenitalnim ili stečenim nedostatkom lučenja hormona spolnih žlijezda. Kongenitalni oblici su disgeneza ili ageneza jajnika ili testisa. Postoje dva oblika disgeneze jajnika: tipična - Turnerov sindrom (u našoj zemlji, Shereshevsky-Turner sindrom) i "čista" s kariotipom 46.XX; te tri oblika testikularne disgeneze: tipična (45.XO / 46.XY), "čista" (Swyer sindrom) i miješana, ili asimetrična. U tipičnom obliku, pacijenti imaju više stigmi embriogeneze, karakterističnih za Turnerov sindrom. "Čisti oblik" karakteriziraju gonade u obliku vrpce u odsutnosti somatskih razvojnih anomalija. Mješoviti oblik karakterizira asimetrija u razvoju unutarnjih gonada (nediferencirana vrpca s jedne strane i testis ili tumor na suprotnoj strani; odsutnost gonada s jedne strane i tumor, vrpca ili testis na suprotnoj strani). Međutim, posljednjih godina u stranoj literaturi sve je češća podjela XY disgeneze (osim Turnerovog sindroma) na potpune i nepotpune oblike (potpuna i djelomična gonadna disgeneza). Takav pristup naglašava činjenicu da su sve vrste disgeneze gonada različite karike u jednom patogenetskom mehanizmu kršenja spolne diferencijacije. Stoga se ova patologija smatra jednom bolešću, odnosno različitim varijantama XY gonadne disgeneze.
Uzroci i patogeneza odgođenog puberteta
Ustavni oblik
Konstitucionalno odgađanje puberteta obično je nasljedno. Razvoj ovog sindroma uzrokovan je etiološkim čimbenicima koji dovode do kasne aktivacije hipotalamičko-hipofizne funkcije i potiskuju pulsatilnu sekreciju hipotalamičkog GnRH. Patogenetski mehanizmi njihovog djelovanja ostaju nejasni. Brojne studije posvećene su proučavanju monoaminske kontrole hipotalamičko-hipofizne funkcije u djece s odgođenim pubertetom. Utvrđen je opći trend promjena razine kateholamina: smanjenje razine norepinefrina i adrenalina te povećanje koncentracije serotonina. Drugi pretpostavljeni uzrok odgođenog puberteta je funkcionalna hiperprolaktinemija, koja može biti povezana sa smanjenjem dopaminergičkog tonusa, što dovodi do smanjenja pulsatilne sekrecije i gonadotropnih hormona i hormona rasta.
Odgođeni pubertet kod hipogonadotropnog hipogonadizma (centralne geneze)
Osnova odgođenog puberteta kod hipogonadotropnog hipogonadizma je nedostatak lučenja gonadotropnih hormona kao posljedica kongenitalnih ili stečenih poremećaja središnjeg živčanog sustava.
Uzroci i patogeneza odgođenog puberteta
Simptomi odgođenog puberteta
Glavni znakovi odgođenog puberteta kod djevojčica na pozadini hipofunkcije središnjih regulatornih odjela reproduktivnog sustava (središnji oblik odgođenog puberteta):
- odsutnost ili nerazvijenost sekundarnih spolnih karakteristika u dobi od 13-14 godina;
- izostanak menstruacije u dobi od 15-16 godina;
- hipoplazija vanjskog i unutarnjeg genitalnog sustava u kombinaciji s usporavanjem rasta.
Kombinacija navedenih znakova hipoestrogenizma s izraženim deficitom tjelesne težine, smanjenim vidom, oštećenom termoregulacijom, produljenim glavoboljama ili drugim manifestacijama neurološke patologije može ukazivati na kršenje središnjih regulatornih mehanizama.
Dijagnoza odgođenog puberteta
Utvrđuje se prisutnost stigmi nasljednih i kongenitalnih sindroma te karakteristike puberteta oba roditelja i neposrednih srodnika (I. i II. stupanj srodstva). Obiteljska anamneza treba se prikupiti tijekom razgovora s rodbinom pacijentice, prvenstveno s majkom. Procjenjuju se karakteristike intrauterinog razvoja, tijek neonatalnog razdoblja, stope rasta i psihosomatski razvoj; utvrđuju se životni uvjeti i prehrambene karakteristike djevojčice od trenutka rođenja, podaci o fizičkom, psihičkom i emocionalnom stresu; navodi se dob i priroda operacija, tijek i liječenje bolesti koje je pretrpjela po godinama života. Posebnu pozornost treba posvetiti informacijama o prisutnosti neplodnosti i endokrinih bolesti kod srodnika, kao i zaraznim i somatskim bolestima kod djeteta u prvoj godini života, bolestima središnjeg živčanog sustava, traumatskim ozljedama mozga, budući da prisutnost ovih stanja i bolesti kod djevojčica značajno povećava vjerojatnost nepovoljne prognoze za obnovu funkcije reproduktivnog sustava. Većina djevojčica s obiteljskim odgođenim pubertetom ima anamnezu kasne menarhe kod majke i drugih bliskih ženskih srodnika te odgođeni i usporeni rast spolne dlake ili razvoj vanjskog genitalija kod očeva. Kod pacijenata s Kallmannovim sindromom treba razjasniti prisutnost rođaka sa smanjenom olfaktornom funkcijom ili potpunom anosmijom.
Liječenje odgođenog puberteta
- Prevencija maligniteta disgenetskih gonada smještenih u trbušnoj šupljini.
- Stimulacija pubertetskog skoka rasta kod pacijenata sa zastojem u rastu.
- Nadoknađivanje nedostatka ženskih spolnih hormona.
- Poticanje i održavanje razvoja sekundarnih spolnih karakteristika za oblikovanje ženske figure.
- Aktivacija procesa osteosinteze.
- Prevencija mogućih akutnih i kroničnih psiholoških i socijalnih problema.
- Prevencija neplodnosti i priprema za porod putem in vitro oplodnje donorskih jajnih stanica i embriotransfera.
Prognoza
Prognoza plodnosti kod pacijenata s konstitucionalnim odgođenim pubertetom je povoljna.
Kod hipogonadotropnog hipogonadizma i neučinkovite terapije koja se sastoji od individualno odabranih antihomotoksičnih lijekova ili lijekova koji poboljšavaju funkciju CNS-a, plodnost se može privremeno obnoviti egzogenom primjenom analoga LH i FSH (kod sekundarnog hipogonadizma) i analoga GnRH u cirkulacijskom režimu (kod tercijarnog hipogonadizma).
Prevencija
Nema podataka koji potvrđuju postojanje razvijenih mjera za sprječavanje odgođenog puberteta kod djevojčica. Kod centralnih oblika bolesti uzrokovanih nutritivnim nedostatkom ili nedovoljnom tjelesnom aktivnošću, preporučljivo je pridržavati se režima rada i odmora uz racionalnu prehranu prije početka puberteta. U obiteljima s konstitucijskim oblicima odgođenog puberteta, od djetinjstva je potrebno promatranje endokrinologa i ginekologa. Ne postoji prevencija za gonadnu i testikularnu disgenezu.
Što treba ispitati?
Koji su testovi potrebni?
Использованная литература