Odgođeno pubertet kod djece

Odgođeno pubertet - bez povećanja mliječnih djevojaka u dobi od 13 godina, ili razvoj sekundarnih spolnih obilježja u smislu prekoračenja gornje granice standarda za dobi od 2,5 standardne devijacije. Kako odgoditi pubertet i menarhe nikakvu pažnju na 15,5-16 godina kod djevojčica životu, sprečavanje razvoja sekundarnih spolnih obilježja za više od 18 mjeseci, kašnjenje od menarhe za 5 ili više godina nakon pravovremenog početka rasta mliječnih žlijezda. Treba napomenuti da se pojava seksualne embriologije (stidne i axillary) ne smije smatrati znakom puberteta.

ICD-10 kod

• E30.0 Kašnjenje u pubertetu.
• E30.9 Poremećaj puberteta, nespecificiran.
• E45 Kašnjenje u pubertetu zbog nedostatka proteinske energije.
• Hipopituitarizam E23.0 (hipogonadotrofnog hipogonadizma, izolirani nedostatak gonadotropin, Kallmann sindrom, panhypopituitarism, hypophysial kaheksija, hypophysial insuficijencija NOS).
• E23.1 Hipopituitarizam lijekova.
• E23.3 Poremećaj hipotalamusa, koji nije drugdje razvrstan.
• E89.3 Hipopituitarizam koji nastaje nakon medicinskih postupaka.
• E89.4 Ovarijski neuspjeh koji se javlja nakon medicinskih postupaka.
• N91.0 Primarna amenoreja (povreda menstruacije u razdoblju puberteta).
• E28.3 Primarni zatajenje jajnika (nizak estrogen, stabilni sindrom jajnika).
• Q50.0 Kongenitalni odsutnost jajnika (osim Turnerovog sindroma).
• E34.5 Sindrom feminizacije testisa, sindroma otpora androgenima.
• Q56.0 Hermafroditizam, koji nije drugdje klasificiran (spolna žlijezda koja sadrži tkiva komponenti jajnika i testisa, je ovotestis).
• Q87.1 Sindromi kongenitalnih anomalija, koji se manifestiraju uglavnom dwarfizmom (Russellov sindrom).
• Q96 Turnerov sindrom i njegove varijante.
• Q96.0 Karyotip 45.XO.
• Q96.1 Karyotip 46.X iso (Xq).
• Q96.0 Karyotip 46.X s abnormalnim spolnim kromosomom, osim izo (Xq).
• Q96.3 Mozaicizam 45.X / 46.XX ili XY.
• Q96.4 Mosaicizam 45, X / druga stanična linija s abnormalnim spolnim kromosomom.
• Q96.8 Druge varijante Turnerovog sindroma.
• Q97 Poremećaji ostalih spolnih kromosoma i ženski fenotip, koji nisu drugdje klasificirani (uključujući ženu s kariotipom od 46.XY).
• Q99.0 Mozaik (himera) 46XX / 46XY, pravi hermafrodit.
• Q99.1 46XX-true hermaphrodite (s bar-gonads, 46XY s bar-gonade, čista gonadal disgenesis - Svayer sindrom).

Epidemiologija

Među bijelom populacijom, oko 2-3% djevojaka u dobi od 12 godina i 0,4% djevojaka u dobi od 13 godina nema znakova puberteta. Glavni uzrok zakašnjelog puberteta - gonadalnu zatajenje (48.5%), a najmanje vjerojatno da će imati hipotalamus insuficijencija (29%), enzimsku sintezu hormona defekta (15%), izoliran prednjeg režnja insuficijencije (4%), tumora hipofize (0.5% ), od kojih je 85% prolaktinom. Učestalost gonadal dysgenesis s karyotipom 46XY (Svayer sindrom) je 1 po 100.000 novorođenčadi.

Probir

U kontekstu neonatalnog pregleda, definicija seksualnog kromatina u svim novorođenčadi (laboratorijska potvrda spola djeteta). Praćenje dinamike rasta potrebno je kod djevojaka s znakovima kongenitalnih sindroma za pravovremenu korekciju stope puberteta.

Liječenje zakašnjelog puberteta, potrebno je definirati godišnje dinamiku rasta djevojaka, njihove puberteta, dob kosti, razine gonadotropina (LH i FSH) i estradiola u venskoj krvi.

Razvrstavanje odgođenog puberteta

Trenutno, uzimajući u obzir razinu oštećenja reproduktivnog sustava, razlikuju se tri oblika kašnjenja u pubertetu.

Konstitutivno odgađanje puberteta obliku izraženo u kašnjenje veće mliječne žlijezde i bez menarhe na somatski zdrave djevojčice dobi od 13 godina s jednakim fizički lag (dužinu i težine) i biološke (dob kosti) razvoj.

Hipogonadotropni hipogonadizam - odgođeno pubertet zbog znatnog nedostatak gonadotropnih hormona sinteze aplazije ili hipoplazije zbog oštećenja, nasljedne ili pojedinačne funkcionalne insuficijenciju hipotalamusu i hipofizi.

Hipogonadotropni hipogonadizam je kašnjenje puberteta uzrokovano kongenitalnim ili stečenim nedostatkom lučenja hormona spolnih žlijezda. Kongenitalni oblici predstavljaju disgenezu ili agenesiju jajnika ili testisa. Postoje dva oblika disgeneze jajnika: Tipična - Turnerov sindrom (u našoj zemlji Shereshevscky-Turner sindrom), a „čisti” kada je kariotip 46.HH; i tri oblika disgeneze testisa: tipična (45.XO / 46.XY), "čista" (Svayerov sindrom) i miješana ili asimetrična. U tipičnom obliku, bolesnici primjećuju više stigmata embriogeneze, karakterističnog za Turnerov sindrom. "Čisti oblik" karakterizira vrpce poput gonada u odsustvu somatskih abnormalnosti razvoja. Miješani oblik unutarnje karakteristike asimetrije gonada (nediferencirani lanac s jedne strane i testisa tumora ili - nasuprot, bez gonada, s jedne strane, a tumor ili testisa moždine - suprotno). Međutim, u posljednjih nekoliko godina u stranoj literaturi je sve zajedničko podjela XY-gonadalnu (osim za Turnerov sindrom) za dovršetak i nepotpuni oblik (potpuna i djelomična gonadalnu disgeneza). Ovaj pristup naglašava činjenicu da sve vrste disgeneze spolnih žlijezda predstavljaju različite veze istog patogenetickog mehanizma poremećaja spolne diferencijacije. Dakle, ova patologija se smatra jednim bolestom, tj. Različitim varijantama 46, XU-gonadal dysgenesis.

Uzroci i patogeneza odgođenog puberteta

Ustavni oblik

Ustavno kašnjenje puberteta, u pravilu, je nasljedno. Formiranje ovog sindroma uzrokuje etioloških faktora koji dovode do kasne aktivacije funkciju hipotalamo-hipofizno i inhibiraju lučenje hipotalamusa GnRH pulsa). Patogenetski mehanizmi njihovih učinaka ostaju nejasni. Brojne su studije posvećene proučavanju kontrole monoamina hipotalamus-hipofize u djece s odgođenim pubertetom. Postoji opći trend u razini kateholamina: smanjenje nivoa noradrenalina i epinefrina i povećanje koncentracije serotonina. Drugi razlog za navodne kašnjenje puberteta - funkcionalni hiperprolaktinemije, koji može biti povezan sa smanjenjem dopaminergičkih tonusa, što dovodi do smanjenja lučenja gonadotropina oba pulsnih i hormona rasta.

Odgoda u pubertetu u hipogonadotropnom hipogonadizmu (središnja geneza)

Odgoda puberteta s hipogonadotropnim hipogonadizmom temelji se na nedostatku izlučivanja hormona gonadotropina kao posljedica prirođenih ili stečenih poremećaja središnjeg živčanog sustava.

Uzroci i patogeneza odgođenog puberteta

Simptomi odgođenog puberteta

Glavni znakovi odgođenog puberteta kod djevojčica na pozadini hipofunkcije središnjih dijelova regulacije reproduktivnog sustava (središnji oblik kašnjenja puberteta):

• odsutnosti ili nerazvijenosti sekundarnih seksualnih obilježja u dobi od 13-14 godine;
• odsutnost menstruacije u dobi od 15-16 godina;
• hipoplaziju vanjskih i unutarnjih genitalnih organa u kombinaciji s usporenjem rasta.

Kombinacija ovih karakteristika s hypoestrogenism izražen deficit u tjelesnoj težini, smanjeni vid, termoregulacija ili produženog glavobolje drugim manifestacijama neuroloških poremećaja može naznačiti povredu mehanizama središnje regulacije.

Simptomi odgođenog puberteta

Dijagnoza kašnjenja u pubertetu

Saznajte prisutnost stigme nasljednih i prirođenih sindroma i osobitosti puberteta kod oba roditelja i neposrednih rođaka (I i II stupanj srodstva). Obiteljska bi povijest trebala biti prikupljena tijekom razgovora s pacijentovim rođacima, prvenstveno kod majke. Procijeniti karakteristike intrauterinog razvoja, razdoblje novorođenčeta, stopu rasta i psihosomatski razvoj; saznati životne uvjete i značajke prehrane djevojke od trenutka rođenja, podatke o fizičkim, psihičkim i emocionalnim opterećenjima; odredite dob i prirodu operacija, tečaj i liječenje bolesti koje se prenose tijekom godina života. Posebna pozornost treba posvetiti informacijama o prisutnosti neplodnosti i endokrinih bolesti kod rođaka. Kao i zaraznih i somatskih bolesti kod djeteta u prvoj godini života, CNS smetnje, traumatske ozljede mozga, kao i prisutnost djevojaka te stanja i bolesti značajno povećava vjerojatnost lošom prognozom vratiti reproduktivnu funkciju. Većina djevojaka s nasljednog oblika zakašnjelog puberteta trag u povijesti kasnije menarhe u majke i neki bliski rođak i zakašnjela i sporog rasta kose ili spolnog razvoja vanjskih genitalija oci. U bolesnika s Callmanovim sindromom treba pojasniti prisutnost rodbine sa smanjenim osjećajem mirisa ili potpune anozije.

Dijagnoza kašnjenja u pubertetu

Liječenje odgođenog puberteta

• Prevencija malignosti disgenetskih gonada smještenih u trbušnoj šupljini.
• Poticanje rasta pubertetskog rasta u bolesnika s usporenjem rasta.
• Nadopunjavanje nedostatka ženskih spolnih hormona.
• Poticanje i održavanje razvoja sekundarnih seksualnih obilježja za formiranje ženskog lika.
• Aktivacija procesa osteosinteze.
• Sprječavanje mogućih akutnih i kroničnih psiholoških i socijalnih problema.
• Sprječavanje neplodnosti i priprema za rasplod kroz ekstrakorporalno oplodnje donora i prijenosa embrija.

Liječenje odgođenog puberteta

Pogled

Prognoza plodnosti u bolesnika s ustavnim oblikom odgođenog puberteta je povoljna.

U hipogonadotrpni hipogonadizam i neučinkovite terapija koja se sastoji od pojedinačno odabranih antihomotoxical droga ili lijekova koji poboljšavaju funkciju CNS, plodnost može privremeno ponovno uspostavljena egzogenom primjenom analoga LH i FSH (kada sekundarni hipogonadizam) i GnRH analoga u tsirhoralnom modu (tercijarni hipogonadizmom).

Prevencija

Odsutni su podaci koji potvrđuju postojanje razvijenih mjera za sprečavanje kašnjenja puberteta kod djevojčica. Kada se središnji oblici bolesti, zbog nedostatka hranjivih tvari ili neadekvatnog tjelesnog napora, preporuča promatrati režim rada i odmora na pozadini racionalne prehrane prije pojave puberteta. U obiteljima s ustavnim oblicima odgođenog puberteta, potrebno je promatrati endokrinolog i ginekolog od djetinjstva. Uz disgenezu gonada i testisa, prevencija ne postoji.

[1], [2], [3], [4], [5]