List Bolest – N
Protein S je neenzimski kofaktor proteina C u inaktivaciji čimbenika Va i VIIIa, ima svoju nezavisnu anticoagulantnu aktivnost C. Protein S, kao i protein C, ovisi o vitaminu K i sintetizira se u jetri.
Budući da aktivirani protein C vodi do razgradnje faktora Va i VIIIa, to je prirodni plazma antikoagulant. Smanjenje proteina C kao rezultat genetskih ili stečenih uzroka izaziva pojavu venske tromboze.
Kršenje ovarija-menstrualnog ciklusa danas je vrlo česta patologija, a prva je među patologijama koje se dijagnosticiraju u žena reproduktivne dobi i mladih djevojaka.
Nedostatak aktivnosti piruvat kinaze drugi je čest uzrok nasljedne hemolitičke anemije nakon nedostatka G-6-PD. Nasljeđuje se autosomno recesivno, a manifestira kronična hemolitička (nesferocitna) anemija, javlja se na učestalosti od 1:20 000 stanovnika, promatranih u svim etničkim skupinama.
Nedostatak mijeloperoksidaze je najčešća kongenitalna patologija fagocita, učestalost potpunog nasljednog nedostatka mijeloperoksidaze je od 1: 1400 do 1:12 000.
Nedostatak laktaze je bolest koja izaziva pojavu malapsorpcijskog sindroma (vodene proljeva) i uzrokovana je slomom lomljenja laktoze u tankom crijevu.
Koliko često, nakon što smo se osjećali neodlučno, tražimo razloge tamo gdje nisu prisutni. Pokušavamo kriviti za naše probleme zagađeno okruženje, loše vrijeme, nemarni i proturječni zaposlenici itd. Itd.
Nedostatak jajnika je oblik endokrine neplodnosti, karakteriziran primarnim oštećenjem jajnika, koji se sastoji u odsutnosti folikularnog aparata ili kršenja njegove sposobnosti adekvatnog odgovora na stimulaciju gonadotropinima.
Nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze (G6PD) je X-vezani fermentopathy često manifestira u osoba čađa hemoliza može se pojaviti nakon akutne bolesti ili prijam oksidansa (uključujući salicilate i sulfonamidi).
Najčešći enzim je nedostatak glukoza-6-fosfat dehidrogenaze - identificiran u oko 300 milijuna ljudi; na drugom mjestu nedostatak aktivnosti piruvat kinaze, pronađen u nekoliko tisuća pacijenata u populaciji; Preostali tipovi defekata enzima crvenih krvnih stanica rijetki su.
Nedostatak enzima glybolysis Embden-Meyerhofa - rijetka autosomna recesivna metabolička bolest eritrocita, uzrokujući hemolitičku anemiju.
Nedostatak (nedostatak) folne kiseline može biti oba kongenitalna i stečena; potonji je češći.
Nedostatak estrogena u ženskom tijelu može uzrokovati ozbiljne poremećaje. Estrogen pripada podrazredu steroidnih hormona proizvedenih folikularnim aparatom jajnika kod žena.
Anejaculation je patološko stanje koje karakterizira odsutnost, apsolutno normalni seksualni odnos ili druga seksualna aktivnost.
Nedostatak Cl-inhibitora (ClI) dovodi do pojave karakterističnog kliničkog sindroma - nasljednog angioedema (HAE). Glavna klinička manifestacija nasljednog angioedema je rekurentni edem koji može ugroziti život pacijenta kada se razvija u vitalnim lokalizacijama.
Antitrombin je protein koji inhibira trombin i faktore Xa, IXa, Xla. Prevalencija heterozigotnog nedostatka antitrombina u plazmi iznosi od 0,2 do 0,4%. Venske tromboze se razvijaju na polovici heterozigotskih pojedinaca.
Antitrombin III je prirodni antikoagulant koji ima 75% svih antikoagulantnih aktivnosti u plazmi, glikoprotein molekulske mase 58.200 i sadržaj plazme od 125-150 mg / ml.
Nedostatak alfa 1 antitripsin - kongenitalna nedostatak pretežno plućnu antiproteaznogo alfa1-antitripsin, što dovodi do povećanja uništenja tkiva proteaza i emfizema u odraslih.
U heterozigotima, aktivnost glukoza-fosfatne izomeraze u eritrocitima iznosi 40-60% od norme, bolest je asimptomatska. U homozigotima, aktivnost enzima je 14-30% od norme, bolest prolazi u obliku hemolitičke anemije. Prve manifestacije bolesti mogu se primijetiti već u neonatalnom razdoblju - označene žutice, anemije, splenomegalije.
Nedostatak adhezije leukocita posljedica je nedostatka adhezijskih molekula, što dovodi do disfunkcije granulocita i limfocita i razvoja rekurentnih infekcija mekih tkiva.