List Bolest – N
Nasljedne neuropatije optičkog živca su genetski defekti koji uzrokuju gubitak vida, ponekad u kombinaciji s srčanim ili neurološkim abnormalnostima. Učinkovito liječenje ne postoji.
Nasljedne neuropatije su kongenitalni degenerativni neurološki poremećaji. Razlikovati senzomotorne i osjetilne nasljedne neuropatije.
Genetski određene plućne bolesti otkrivene su u 4-5% djece s ponavljajućim i kroničnim bolestima dišnog sustava. Prihvaća se razlikovanje monogene nasljednih plućnih bolesti i plućnih lezija koje prate druge vrste nasljedne patologije (cistična fibroza, primarne imunodeficijencije, nasljedne bolesti vezivnog tkiva, itd.).
Nasljedna sferocitoza i nasljedna elliptocitoza su kongenitalne anomalije eritrocitne membrane. Uz nasljednu sferocitozu i elliptocitozu, simptomi su obično blage i uključuju anemiju različite težine, žuticu i splenomegaliju.
Hereditarnu sferocitozu (Chauffard-Minkowskijev bolest) - je hemolitička anemija, koja se temelji na strukturne ili funkcionalne abnormalnosti membranskih proteina, koja teče na intracelularne hemoliza.
Nasljedni nefritis (Alportov sindrom) je genetski određena neimunska glomerulopatija, koja se javlja s hematurijom, progresivno smanjenje funkcije bubrega.
Kongenitalne malformacije bubrega i mokraćnog sustava čine do 30% ukupnog broja kongenitalnih anomalija u populaciji. Nasljedne nefropatije i renalna displazija komplicirane su kroničnim bubrežnim zatajivanjem već u djetinjstvu i čine približno 10% svih slučajeva terminalne kronične insuficijencije kod djece i mladih.
Ovo je heterogena skupina rijetkih bolesti. U bolesnika s čistom konusnom distrofijom pati samo funkcija konusnog sustava. Kod distrofije konusnih štapića, funkcija štapnog sustava pati, ali u manjoj mjeri.
Bullous keratopatija je prisutnost epitelnih blistera u rožnici, proizašla iz patologije rožnice endotela.
Nasilje u obitelji je nasilje između supruga i supruge (ili srodnika) i, možda, i nasilje u kući s djecom.
NARP sindrom (Neurogena slabost, ataksija, retinitis pigmentosa, neuropatija sindrom, ataksija, retinitis pigmentosa), prvi put opisan 1990. Naslijedio od majke tipa.
Narcolepsiju karakterizira patološka dnevna pospanost, često u kombinaciji s epizodama naglog gubitka mišićnog tonusa (katapleksije), paralize spavanja i hipnagogijskih pojava.
Progresivna supranuklearna paraliza (Steel-Richardson-Olszewski sindrom) - rijetka degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava koji karakterizira gubitak pokreta dobrovoljnih oka, bradikineziju, mišićna ukočenost s progresivnom aksijalnom distonija pseudobulbarni paralize i demencije.
Stenocardinska napetost - klinički sindrom, koji se sastoji od pojave nelagode ili pritiska u prsima zbog prolazne ishemije miokarda. Ti se simptomi obično povećavaju vježbanjem i nestaju u mirovanju ili kada uzimaju nitroglicerin pod jezikom. Dijagnoza se vrši na temelju kliničkih manifestacija, EKG podataka i imunološkog snimanja.
Miasis - invazija ličinki nekih vrsta muha i jabuka; karakterizira polimorfizam kliničkih manifestacija ovisno o lokalizaciji parazita.
Panični napad je iznenadni napad kratkog napada teške nelagode ili straha, praćen somatskim ili kognitivnim simptomima
Stanje trajnom ili isprekidanom nepokretnosti, „pour”, akineziju, aspontannost, nereagiranje različitog podrijetla pripada takozvanim negativnim neuroloških simptoma.
Ključati na nozi - specifične lezija kože, karakterizirane izolacija i odbacivanje gnoj i nekroze mekog tkiva oko upale folikuli, žlijezda lojnica i susjedna tkiva u donjim udovima.
Jednodijelna perforirana rana rožnice nije popraćena traumom dubokih tkiva. Ako je slanica mala i rubovi dobro prilagođeni, prednja se komora sačuva, a iris s ranom ne dolazi do kontakta.
Torzija testisa je uobičajena urološka bolest koju karakterizira patološka torzija spermatoze, zbog okretanja testisa, što dovodi do narušavanja tkiva.