List Bolest – N
Nediferencirane displazija vezivnog tkiva - niti jedan nosological jedinica, te genetski heterogena skupina složenih multifaktorijalnih bolesti, patogenim osnova sastoji od pojedinih obilježja genoma; Klinička manifestacija izazvala akciju oštećenja vanjskog okruženja (utero čimbenike, prehrambene nedostatke).
Ne-paroksizmalna tahikardija odnosi se na uobičajene poremećaje srčanog ritma kod djece i javlja se u 13,3% svih aritmija. U kategoriji kronične tahikardije nositi u slučaju njegova postojanja u bolesnika tijekom 3 mjeseca. Ugovor (s kroničnim sinusom) i više od 1 mjeseca. - s tahikardijom, koja se temelji na abnormalnom elektrofiziološkom mehanizmu.
Arterijska hipertenzija je najčešća kronična bolest na svijetu. Prije liječnika koji promatra pacijenta s visokim krvnim tlakom, uvijek postoji pitanje: koji je oblik arterijske hipertenzije u pacijenta bitan ili sekundaran, jer to utječe na taktiku liječenja i prognozu bolesti.
Naso-orbitalna mucormikoza je rijetka oportunistička infekcija uzrokovana gljivicama obitelji Mucoruceae, koja obično utječe na pacijente s dijabetičkom ketoacidozom ili supresijom imuniteta.
Nasljedni sindrom proširenog QT intervala je genetski heterogena patologija s visokim rizikom iznenadne srčane smrti. Autosomna recesivna oblik QT intervala sindrom produžen - sindrom Jervell-Lange-Nielsen - otvoren je 1957. Godine, je rijetka. QT produljenja i rizik od iznenadne srčane smrti zbog razvoja život opasnih aritmija povezanih s ovim sindromom s kongenitalnom gluhoća. Češći autosomno dominantni - Romano-Ward sindrom, je izoliran „srce” fenotip.
Prolaskom nazalnog septuma obično je posljedica prekomjernosti njegovog kožnog dijela. Kao rezultat toga, nosnice su širom otvorene i kroz njih je vidljiv prednji dio sluznice nosa.
Nasljedni ne-lipoproteinski kolorektalni karcinom (NSCP) je autosomno dominantna bolest, koja predstavlja 3-5% slučajeva raka debelog crijeva. Simptomi, primarna dijagnoza i liječenje slični su drugim oblicima raka debelog crijeva. Sumnja na NCCP slijedi iz anamneze i zahtijeva potvrdu genetskim istraživanjem
Nasljedni intracelularni poremećaji trombocita su rijetke bolesti i dovode do manifestacije krvarenja tijekom života. Dijagnoza potvrđuje i istraživanje agregacije trombocita. U prisustvu teških manifestacija krvarenja, potrebna je transfuzija trombocita.
Tubulopatija - heterogena skupina bolesti, ujedinjene prisutnost poremećaja u cijevnom epitel nefrona funkciju jednog ili više enzima koji se više ne vrše funkciju reapsorpcije jednog ili više filtrira iz krvi preko glomerula tubula tvari, čime se određuje razvoj bolesti. Postoje primarne i sekundarne tubulopatije.
Nasljedne neuropatije optičkog živca su genetski defekti koji uzrokuju gubitak vida, ponekad u kombinaciji s srčanim ili neurološkim abnormalnostima. Učinkovito liječenje ne postoji.
Nasljedne neuropatije su kongenitalni degenerativni neurološki poremećaji. Razlikovati senzomotorne i osjetilne nasljedne neuropatije.
Genetski određene plućne bolesti otkrivene su u 4-5% djece s ponavljajućim i kroničnim bolestima dišnog sustava. Prihvaća se razlikovanje monogene nasljednih plućnih bolesti i plućnih lezija koje prate druge vrste nasljedne patologije (cistična fibroza, primarne imunodeficijencije, nasljedne bolesti vezivnog tkiva, itd.).
Nasljedna sferocitoza i nasljedna elliptocitoza su kongenitalne anomalije eritrocitne membrane. Uz nasljednu sferocitozu i elliptocitozu, simptomi su obično blage i uključuju anemiju različite težine, žuticu i splenomegaliju.
Hereditarnu sferocitozu (Chauffard-Minkowskijev bolest) - je hemolitička anemija, koja se temelji na strukturne ili funkcionalne abnormalnosti membranskih proteina, koja teče na intracelularne hemoliza.
Nasljedni nefritis (Alportov sindrom) je genetski određena neimunska glomerulopatija, koja se javlja s hematurijom, progresivno smanjenje funkcije bubrega.
Kongenitalne malformacije bubrega i mokraćnog sustava čine do 30% ukupnog broja kongenitalnih anomalija u populaciji. Nasljedne nefropatije i renalna displazija komplicirane su kroničnim bubrežnim zatajivanjem već u djetinjstvu i čine približno 10% svih slučajeva terminalne kronične insuficijencije kod djece i mladih.
Ovo je heterogena skupina rijetkih bolesti. U bolesnika s čistom konusnom distrofijom pati samo funkcija konusnog sustava. Kod distrofije konusnih štapića, funkcija štapnog sustava pati, ali u manjoj mjeri.
Bullous keratopatija je prisutnost epitelnih blistera u rožnici, proizašla iz patologije rožnice endotela.
Nasilje u obitelji je nasilje između supruga i supruge (ili srodnika) i, možda, i nasilje u kući s djecom.
NARP sindrom (Neurogena slabost, ataksija, retinitis pigmentosa, neuropatija sindrom, ataksija, retinitis pigmentosa), prvi put opisan 1990. Naslijedio od majke tipa.