List Bolest – S
Klein-Levinov sindrom manifestira se kao periodična hipersomnia, paroksizmalna glad s hiperfagijom, razdoblja anksioznosti motoričke aktivnosti, epizodne hiperosmije, seksualne hiperaktivnosti. Obično tijekom napada bolesti pacijent spava od 18 do 20 sati ili više dnevno. U budnom stanju, promatrana je hiperfagija i masturbacija.
Ova bolest se smatra pragom i zahtijeva obvezno liječenje. Inače se mogu pojaviti nepovratne promjene u zahvaćenom živcu, što će vremenom dovesti do potpunog gubitka osjetljivosti na dlan i nekih degenerativnih poremećaja.
Izolacija sindrom (sinonimi: deeffenentatsii stanje, zaključana u sindrom, sindrom trbušnoj pontina glioma, buđenja koma) - država s očuvanom budnosti i orijentacije s gubitkom izrazi lica, pokrete i govor. Komunikacija je moguća samo kroz pokrete očiju.
Kao klinički fenomen, ovaj je sindrom opisao mnogi autori. Nedostatak jasnog etioloških uzročnika ove iznenadnim nastupom jednostranom ili obostranom gluhoće izazvao veliku raspravu među audiologa, koji, međutim, nisu doveli do bilo kakvih rezultata.
Sindrom insuficijencije probave je kompleks simptoma povezan s kršenjem probave hranjivih tvari zbog nedostatka probavnih enzima (fermentopatija).
Sindrom crijevne apsorpcije - simptom, poremećaj koji karakterizira apsorpciju u tankom crijevu jednog ili više hranjivih tvari i metaboličkih poremećaja.
Imunološki deregulacija sindrom X-vezani malapsorpcijom i poliendokrinopatii (Immunodysregiilation, Polyendocrinopathy i enteropatiju, X-linked - IPEX) je rijetka bolest teška. Prvi put je opisana prije više od 20 godina u velikoj obitelji, gdje je otkrivena seksualna baština.
Hiper IgE sindrom kombinira T- i B-stanica i zatajenja karakteriziraju rekurentne stafilokokne kože apscesa, pluća, zglobova i unutrašnjih organa, počevši u ranom djetinjstvu.
Mikulicz bolest (sinonimi: sialoz sarkoidoza, alergijska retikuloepitelialny sialoz Mikulić, limfomieloidny sialoz, limfocitni tumora) je dobio ime po liječniku J. Miculicz, koji je 1892. Godine opisao porast u svim velikim i malim sline i suznim žlijezdama, koji je gledao na Za 14 mjeseci seljak ima 42 godine.
Sindrom hipoplastičnog lijevog srca sastoji hipoplazije lijeve klijetke i uzlazne aorte, hipoplazije aorte i mitralni ventila, atrijske septuma kvara i patentne duktusa arteriosus širok. Ako se infuzijom prostaglandina ne sprječava fiziološki zatvaranje arterijskog kanala, nastaje kardiogeni šok i dijete će umrijeti. Često se čuje glasan pojedinačni ton II i nespecifična sistolička buka.
Hiperstimulacije jajnika sindrom (OHSS) - iatrogenic komplikacija temelji na nekontroliranom hyperergic reakcije jajnika nakon primjene gonadotropina u poticanju ovulacije ciklusa i programe potpomognute oplodnje.
Hiper IgM sindrom je povezan s nedostatak imunoglobulina i karakteriziran normalnih ili povišene razine serumskog IgM i odsutnosti ili smanjene količine drugih serumskih imunoglobulina, što dovodi do povećane osjetljivosti na bakterijske infekcije.
Hiper-IgM sindrom (HIGM) - grupu primarnih imunodeficijencija karakterizira normalnim ili povišenim koncentracijama u serumu IgM, i izrazito smanjenje ili potpunu odsutnost drugih razreda imunoglobulina (G, A, E). Hyper-IgM sindrom se odnosi na rijetke imunodeficijencije, učestalost populacije ne prelazi 1 slučaj na 100.000 novorođenčadi.
Sindrom Hend-Schüller-Christens je klinička varijanta histricitoza-X-granulomatozne bolesti nepoznate etiologije. Klinička slika je karakterizirana simptomima dijabetes insipidus, egzoftalmus (obično jednostrana, rijetko bilateralno) i defekata kostiju - uglavnom od kosti lubanje, femura, kralježaka.
Gricellijev sindrom je kongenitalni autosomni recesivni sindrom, koji je kombinacija imunodeficijencije i djelomičnog albinizma, koji je u Francuskoj prvi put opisao Claude Griscelli. Albinizam u ovom sindromu uzrokuje kršenje migracije melanosoma iz melanocita (u kojima se formira pigment) u keratocite.
Hiper-IgE sindrom (HIES) (0MIM 147,06 tisuće), ranije poznat kao Job sindrom (sindrom posao), odlikuju ponovljenim infekcijama, uglavnom stafilokoka, grubo sadržaja lica, abnormalnosti skeleta i značajno povećane razine imunoglobulina E. Prva pacijenata s takvim sindroma opisani su u 1966, Davis i njegovi kolege. Budući da je opisano 50 slučajeva sa sličnom kliničkom slikom, ali patogeneza bolesti još nije definirana.
Gerstmann-Straussler-Schenkerov sindrom je autosomno dominantna prionska bolest koja počinje u srednjoj dobi.
Prvi put WH Brown 1928. Godine opisao je pacijenta s karcinomom pluća jajnika koji je imao kliničke manifestacije hiperkorticizma: karakterističnu pretilost, striae, hirsutizam, glucosuriju.
Sindrom respiratornih poremećaja kod novorođenčadi ili bolest hijalinske membrane - respiratorni neuspjeh različitih težine, koji se najčešće javlja u prerano dojenčadi drugoga dana nakon poroda.
Raspršene intravaskularne koagulacije (DIC, koagulopatija potrošnja, defibrinacija sindrom) je kršenje s izrazitim generaciji trombina i fibrina u cirkulaciji.