List Bolest – S
Sindrom Hend-Schüller-Christens je klinička varijanta histricitoza-X-granulomatozne bolesti nepoznate etiologije. Klinička slika je karakterizirana simptomima dijabetes insipidus, egzoftalmus (obično jednostrana, rijetko bilateralno) i defekata kostiju - uglavnom od kosti lubanje, femura, kralježaka.
Gricellijev sindrom je kongenitalni autosomni recesivni sindrom, koji je kombinacija imunodeficijencije i djelomičnog albinizma, koji je u Francuskoj prvi put opisao Claude Griscelli. Albinizam u ovom sindromu uzrokuje kršenje migracije melanosoma iz melanocita (u kojima se formira pigment) u keratocite.
Hiper-IgE sindrom (HIES) (0MIM 147,06 tisuće), ranije poznat kao Job sindrom (sindrom posao), odlikuju ponovljenim infekcijama, uglavnom stafilokoka, grubo sadržaja lica, abnormalnosti skeleta i značajno povećane razine imunoglobulina E. Prva pacijenata s takvim sindroma opisani su u 1966, Davis i njegovi kolege. Budući da je opisano 50 slučajeva sa sličnom kliničkom slikom, ali patogeneza bolesti još nije definirana.
Gerstmann-Straussler-Schenkerov sindrom je autosomno dominantna prionska bolest koja počinje u srednjoj dobi.
Prvi put WH Brown 1928. Godine opisao je pacijenta s karcinomom pluća jajnika koji je imao kliničke manifestacije hiperkorticizma: karakterističnu pretilost, striae, hirsutizam, glucosuriju.
Sindrom respiratornih poremećaja kod novorođenčadi ili bolest hijalinske membrane - respiratorni neuspjeh različitih težine, koji se najčešće javlja u prerano dojenčadi drugoga dana nakon poroda.
Raspršene intravaskularne koagulacije (DIC, koagulopatija potrošnja, defibrinacija sindrom) je kršenje s izrazitim generaciji trombina i fibrina u cirkulaciji.
Diseminirane intravaskularnog zgrušavanja u ginekološkoj praksi najčešće se javlja u hemoragični šok izazvan različitim uzrocima, bakterijskih toksični šok-kao komplikacija kazneno pobačaj; smrznuta trudnoća, transfuzija nespojive krvi.
Klinički DiGeorgeov sindrom opisan je u bolesnika s karakterističnim fenotipom, uključujući srčane defekte, kostur lica, endokrinopatiju i thymic hypoplasia. Sindrom može biti popraćen i drugim razvojnim anomalijama.
Sindrom del Castillo (Sertoli-stanični sindrom) je rijetka bolest. Pacijenti u seksualnom i tjelesnom razvoju se ne razlikuju od zdravih muškaraca. Karyotip 46, XY.
Chernogubova sindrom, Ehlers-Danlos sindrom (sin. Giperelasticheskaya kože) je heterogena skupina nasljednih bolesti vezivnog tkiva, naznačen time, prema broju uobičajenih kliničkih znakova i sličnih morfoloških promjena.
Sindrom Cairns-Seyr - ova bolest je prvi put opisana 1958. Godine. Većina slučajeva uzrokovana je velikim brisanjem mtDNA s duljinom od 2-10 tisuća bp. Najčešći je brisanje duljine 4977 bp. Vrlo rijetke su dupliciranja ili točke mutacija.
Sindrom brzog raspadanja tumora (CABP) ili sindroma tumorske leze (TLS) javlja se s brzom smrću velike mase tumorskih stanica.
Sindrom Brugada odnosi se na primarne električne bolesti srca s visokim rizikom iznenadne aritmijske smrti. U ovom sindromu su prisutni na kašnjenje desne klijetke (desno blok zajedničke grane) podizanje segmenta ST u pravo precordial vodi (V1-V3) za odmaranje EKG i visoku učestalost ventrikularne fibrilacije i iznenadne smrti, uglavnom tijekom noći.
Vegetosovaskularna distonija je prilično uobičajena pojava. Oko 80% odrasle populacije ima potvrdu dijagnoze VSD, dok je broj žena s tom dijagnozom znatno veći od broja muškaraca s istim problemom.
Noćna apneja je periodično nastupanje respiratornog zaustavljanja u snu koja traje više od 10 s u kombinaciji sa stalnim snažnim hrđanjem i čestim buđenjem, uz izraženu dnevnu pospanost.
Sindrom anksioznosti (također nazvan anksiozni poremećaj) je medicinsko stanje koje karakterizira pretjerana zabrinutost, tjeskoba i nametljive tjeskobne misli koje se mogu činiti kontinuiranim i neodoljivim.
Lateralna amiotrofična skleroza je odgovorna dijagnoza, koja je ekvivalentna medicinskoj "presudi". Ova dijagnoza nije uvijek jednostavna, jer se posljednjih godina značajno povećava raspon bolesti, u čijim se kliničkim manifestacijama može vidjeti ne bolest nego sindrom amyotrofne lateralne skleroze.
Po prvi put, 1951., J. E. Gardner, nakon 2 godine i E.J. Gardner R.S. Richards opisana vrsta bolesti koju karakteriziraju višestruki kožne i potkožne lezije nastaju istodobno s tumorskim lezijama kostiju i mekih tkiva tumora. Trenutno, ove bolesti, kombinirajući polipoza gastrointestinalnog trakta, multiple osteoma i osteofibroma, mekih tkiva tumora, pod nazivom Gardner sindrom.
Vrlo često je sindrom „praznog” sella asimptomatski. U prisutnosti simptoma kliničke slike je vrlo raznolik. Glavna manifestacija sindroma „praznog” Sella (TCP) - poremećaji hipotalamo-hipofiza funkcije u različitim stupnjevima. Tu su glavobolja u čeonom dijelu glave, odljev cerebrospinalnog likvora iz nosa kad kašljanje i kihanje, promjena polja pogledom.