Kongenitalna aneurizma

Patološko slabljenje i naknadno lokalizirano ispupčenje stijenke arterijske žile, ventrikula srca ili interatrijalnog septuma koje nastaje zbog kongenitalnog defekta ili genetske bolesti dijagnosticira se kao kongenitalna aneurizma.

Epidemiologija

Sindromalne aneurizme čine 10-15% slučajeva; aneurizme i disekcija torakalne aorte javljaju se u 80% pacijenata s Marfanovim sindromom.

Prema studijama, prevalencija aneurizmi plućne arterije kod kongenitalnih srčanih mana iznosi oko 6% slučajeva, a prevalencija kongenitalnih aneurizmi lijeve klijetke kod odraslih nije veća od 0,7%. Aneurizme atrijskog septuma nalaze se kod 1% djece i 1-2% odraslih.

Procjenjuje se da je incidencija aneurizme aortnog sinusa 0,09% opće populacije, što predstavlja 3,5% svih kongenitalnih srčanih mana.

Cerebralne aneurizme razvijaju se u otprilike 50% pacijenata s kongenitalnim cerebralnim arteriovenskim malformacijama, ali čine manje od 5% slučajeva kod djece mlađe od 12 godina. Prema kliničkoj statistici, 85% svih intrakranijalnih aneurizmi javlja se u žilama Willisovog kruga u mozgu.

Uzroci kongenitalne aneurizme

Uzimajući u obzir uzroke kongenitalnih aneurizmi, stručnjaci na prvo mjesto stavljaju genetski određene patologije vezivnog tkiva:

• Marfanov sindrom;
• Ehlers-Danlosov sindrom (vaskularni tip);
• Loes-Dietzov sindrom.

Arterijske aneurizme lakše se formiraju kod pacijenata s Williamsovim sindromom (Williams-Boyren), koji je rezultat delecije ELN gena, koji kodira protein tropoelastin, prekursor elastina (važnog strukturnog elementa izvanstanične matrice tkiva vaskularne stijenke).

Definirane su i nesindromske nasljedne (familijarne) aneurizme torakalne aorte, a mutacije u nekim genima (MYH11, ACTA2, itd.) već su identificirane.

Aneurizme kongenitalnog podrijetla mogu se formirati u prisutnosti genetskih enzimskih abnormalnosti - različitih vrsta mukopolisaharidoza kod djece, koje nastaju zbog mutacija u genima koji kodiraju enzime potrebne za metabolizam glikozaminoglikana (mukopolisaharida).

Cerebralne aneurizme prisutne pri rođenju nisu povezane samo sa sindromskim kolagenozama. Takva fokalna izbočenja stijenki moždanih žila moždanog arterijskog kruga, Willisijevog kruga, opažaju se u:

• Arteriovenske malformacije - kongenitalna vaskularna patologija, čija je bit kršenje arhitektonike arterijskih i venskih žila, što dovodi do promjena u normalnom protoku krvi;
• Autosomno dominantna policistična bolest bubrega.

Kongenitalna aneurizma abdominalne aorte ili bubrežnih arterija može biti neurofibromatoza tipa 1, genetski poremećaj koji nastaje spontanom mutacijom kod gotovo polovice pacijenata.

Uzrocima venskih aneurizmi (koje su rijetke u kliničkoj praksi) smatraju se vaskularne malformacije nastale tijekom intrauterinog razvoja (npr. kod Servel-Martorellovog sindroma), kao i venska angiodisplazija tipa dilatacije vena kod Klippel-Trenaunayovog sindroma, za koju je utvrđeno da ima genetsku osnovu.

Pročitajte i:

• Uzroci aneurizmi
• Aneurizme: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Faktori rizika

Postoji povećan rizik od nastanka kongenitalne srčane aneurizme u prisutnosti kongenitalnih srčanih mana, te izbočenja stijenke lijeve klijetke srca u prisutnosti kongenitalne hipertrofije. [ 1 ]

Aneurizma torakalne aorte vjerojatnije će se formirati u slučaju kongenitalnog defekta bikuspidalne aortne valvule. Ali rizik od plućne aneurizme je mnogo veći ako postoji otvoreni ovalni prozor kod novorođenčadi, posebno prijevremeno rođene djece. [ 2 ]

Intrakranijalne aneurizme se češće od drugih formiraju kod djece s kongenitalnom koarktacijom aorte, kao i s konstitucijskim vaskulopatijama, posebno anomalijama krvnih žila Willisovog kruga (od kojih se arterijska hipoplazija smatra najčešćom). [ 3 ], [ 4 ]

U gotovo svim slučajevima, genetski čimbenici rizika i prisutnost obiteljske anamneze aneurizmi, što ukazuje na predispoziciju za njihov nastanak, igraju ključnu ulogu.

Patogeneza

Glavna patogeneza aneurizmi glavnih krvnih žila kod Marfanovog sindroma je mutacija gena FBN1 i oštećena proizvodnja proteina izvanstanične matrice vaskularne stijenke fibrilina-1. To mijenja strukturu i mehanička svojstva medija, srednje ovojnice (tunica media) arterijskih žila. Osim aneurizmi uzlaznog segmenta aorte, pacijenti s ovim sindromom imaju i insuficijenciju aortne valvule.

Mehanizam nastanka aneurizme (uključujući i spleničnu arteriju) zbog vaskularnog tipa Ehlers-Danlosovog sindroma objašnjava se određenim genskim mutacijama koje dovode do krhkosti kolagena tipa I i III - vlaknastih proteina međustanične tvari tkiva vaskularne stijenke. Takve promjene također slabe stijenku krvne žile, a pod djelovanjem hemodinamskih sila protoka krvi na najslabijem mjestu ili u području povećanog "hemodinamskog stresa" ona se postupno širi i izbočuje.

Patogeneza arterijskih aneurizmi kod Loes-Dietzovog sindroma povezana je s mutacijama u genima za receptor transformirajućeg faktora rasta (TGF-β), a stručnjaci vjeruju da je riječ o fragmentaciji i gubitku elastina, čija vlakna osiguravaju reverzibilnu elastičnost stijenki velikih krvnih žila. Oštećenje tih vlakana dovodi do smanjenja kontraktilnosti stijenke krvne žile. Istodobno, molekule proteoglikana nakupljaju se u medijalnom međustaničnom matriksu, što smanjuje stabilnost kolagena tipa I, koji održava čvrstoću vaskularnih stijenki.

Kod mukopolisaharidoze dolazi do nakupljanja glikozaminoglikana, velikih linearnih polisaharida (ugljikohidrata) koji narušavaju raspored kolagenih fibrila, u endotelnim i medijalnim stanicama stijenke krvne žile.

Uz progresivno stvaranje bubrežnih cista, smatra se da mutacije PKD1/PKD2 kod policistične bolesti bubrega uzrokuju defekte kolagena, a pacijenti s ovom nasljednom bolešću imaju disekciju aortne i cervikalno-glavne arterije te stvaranje aneurizme - koronarnih arterija, interatrijalnog septuma i intrakranijalnih žila.

Kao što su histološke studije posljednjih godina pokazale, u slučajevima neurofibromatoze tipa 1, stvaranje aneurizme abdominalne aorte ili bubrežnih arterija može biti uzrokovano proliferacijom Schwannovih stanica perifernog živčanog sustava, koje se šire na ovojnice krvožilne stijenke.

Kod cerebralnih arterijskih vaskularnih defekata, mehanizam nastanka cerebralne aneurizme povezan je s poremećajima u raspodjeli protoka krvi: karotidne (tj. protok krvi u unutarnjim karotidnim arterijama - arteria carotis interna) i bazilarne - u glavnoj arteriji stražnjeg dijela mozga (arteria basilaris) i njezinim granama.

Simptomi kongenitalne aneurizme

Prema obliku, postoje vrste aneurizmi kao što su vrećičaste i vretenaste (fusiformne), a prema lokalizaciji dijele se na vrste: cerebralne (aneurizme moždanih žila), aneurizme torakalne ili abdominalne aorte, aneurizme perifernih arterija i druge.

Kongenitalna aortna aneurizma

Aneurizme koje zahvaćaju bilo koji dio aorte od aortnog zaliska do ilijakalnih arterija. [ 5 ] Njihovi simptomi detaljno su opisani u publikacijama:

• Aneurizma torakalne aorte
• Aneurizma ascendentne aorte.
• Aneurizma abdominalne aorte
• Aneurizme aortnih grana

Kongenitalna aneurizma aortnog sinusa

Aortni sinus ili Valsalvin sinus jedno je od anatomskih proširenja ascendentne aorte neposredno iznad aortnog zaliska. Aneurizma aortnog sinusa lokalizirana je između prstena aortnog zaliska i područja ascendentne aorte gdje konfiguracija žile ponovno postaje tubularna (tzv. sinotubularni spoj). Takva aneurizma nastaje zbog slabljenja elastične lamine stijenke žile i formira se kao slijepi divertikul. Nerupturirana aneurizma aortnog sinusa obično je asimptomatska, ali ako je dovoljno velika, može se manifestirati srčanim aritmijama, aortnom regurgitacijom, fibrilacijom atrija i dovesti do akutnog koronarnog sindroma. [ 6 ], [ 7 ]

Kongenitalna cerebralna vaskularna aneurizma

Mala aneurizma možda ne uzrokuje nikakve simptome, ali prvi znakovi povećanja su iznenadna pojava jakih glavobolja, mučnine i povraćanja. Velika aneurizma može pritiskati moždane strukture, što se manifestira širenjem zjenica i dvostrukim vidom, spuštanjem očnih kapaka, boli iznad i iza jednog oka, utrnulošću na jednoj strani lica i napadajima. [ 8 ], [ 9 ]

Više informacija u materijalu - arterijske aneurizme moždanih žila

Kongenitalna srčana aneurizma

Svi detalji u publikaciji - akutne i kronične srčane aneurizme: ventrikularne, septalne, postinfarktne, kongenitalne

Kongenitalna atrijska septalna aneurizma

Aneurizma atrijskog septuma je kongenitalna malformacija atrijskog septuma, lokalizirana deformacija nalik vrećici koja obično nastaje u ovalnoj jami i često se izbočuje u jedan ili oba atrija tijekom srčanog ciklusa. [ 10 ]

Patologija može biti povezana s kongenitalnim srčanim manama, posebno otvorenim ovalnim prozorom, prolapsom zaliska i otvorenim ductus arteriosusom, ali u jednoj trećini slučajeva manifestira se kao izolirana anomalija.

Među glavnim simptomima ističu se: kratkoća daha, posebno pri fizičkom naporu; umor; oticanje donjih ekstremiteta i trbuha; aritmija i palpitacije; šumovi na srcu (pri slušanju). [ 11 ]

Kongenitalne venske aneurizme

To su rijetke malformacije - vaskularne anomalije koje se mogu pojaviti u većini velikih vena; najčešća lokalizacija su donji ekstremiteti (više od 75% slučajeva), gornji ekstremiteti (do 10% slučajeva). Aneurizme unutarnje jugularne vene (najčešće vretenaste) čine 13% slučajeva, pri čemu su dvije trećine pacijenata djeca i adolescenti. [ 12 ]

Aneurizma površinske vene manifestira se kao mekana potkožna masa (obično bezbolna) koja se povećava pritiskom, kašljanjem ili plakanjem. [ 13 ]

Komplikacije i posljedice

Stijene aneurizme su patološki promijenjene stijenke krvnih žila koje su izgubile svoja normalna biomehanička svojstva, a rastezljivost mjesta njihovog izbočenja je ograničena, pa su glavne posljedice i komplikacije bilo koje aneurizme ruptura.

Svi detalji u publikaciji - ruptura aneurizme torakalne i abdominalne aorte

U ovom slučaju, ruptura kongenitalne cerebralne vaskularne aneurizme popraćena je subarahnoidnim krvarenjem, što rezultira stopom smrtnosti u djece većom od 10%.

Ruptura aneurizme aortnog sinusa je opasna komplikacija: ruptura desnog i nekoronarnih sinusa obično dovodi do veze između aorte i desnog atrija ili izlaznog trakta desne klijetke, što rezultira pražnjenjem slijeva udesno. To može uzrokovati preopterećenje desne klijetke i zatajenje srca desne strane srca.

Komplikacija kongenitalne aneurizme srca, posebno lijeve klijetke ili atrijskog septuma, može biti ekstrinzična tromboza (zbog staze krvi); ugrušak se može odlomiti, s potencijalom za perifernu arterijsku emboliju i kriptogeni moždani udar. A kada takva aneurizma pukne, dolazi do srčane tamponade.

Dijagnostika kongenitalne aneurizme

Za dijagnosticiranje kongenitalne aneurizme potreban je sveobuhvatan pregled, čija je osnova instrumentalna dijagnostika, koja uključuje: EKG i ehokardiografiju; ultrazvuk i kompjuteriziranu tomografiju prsnog koša; ultrazvuk arterija unutarnjih organa trbušne šupljine; koronarnu angiografiju i aortografiju; kontrastnu ventrikulografiju; multispiralnu CT angiografiju i MR angiografiju; CT baze lubanje; transkranijalnu dopplerografiju itd.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza može biti izazovna. Na primjer, aneurizmu ventrikularnog septuma treba razlikovati od velikih septalnih defekata, ventrikularne hipertrofije, Fallotove tetrade i Eisenmengerovog sindroma. A venske aneurizme treba razlikovati od proširenih vena i trunkularnih venskih malformacija, hemangioma, laringokele i enterične ciste.

Liječenje kongenitalne aneurizme

Liječenje obično započinje lijekom koji pomaže u snižavanju krvnog tlaka ili opuštanju krvnih žila kako bi se spriječilo pucanje aneurizme. Koriste se i antikoagulansi - kako bi se spriječilo stvaranje krvnih ugrušaka.

Pročitajte:

• Liječenje aneurizme
• Aneurizma srca: kako prepoznati, liječiti sa i bez operacije

Kod simptomatskih kongenitalnih aneurizmi, kirurško liječenje se provodi različitim tehnikama (uključujući endovaskularne) ovisno o lokalizaciji i veličini aneurizme. Više pročitajte u članku - operacija arterijskih aneurizmi

Prevencija

Kao danas dostupne preventivne mjere, stručnjaci ističu: medicinsko i genetsko savjetovanje, genetsku analizu u trudnoći, kao i prenatalnu dijagnostiku kongenitalnih bolesti.

Prognoza

Nažalost, ne može postojati povoljna prognoza za sve slučajeve kongenitalnih aneurizmi. Na primjer, koliko dugo žive pacijenti s genetski određenim sindromima s patologijom vezivnog tkiva? Općenito, prosječna stopa preživljavanja za Marfanov sindrom je oko 70 godina, za Ehlers-Danlosov sindrom oko 50 godina, a za Loes-Dietzov sindrom nešto više od 35 godina. U većini slučajeva smrt nastupa od rupture aneurizmi, cerebralnog krvarenja ili disekcije torakalne/abdominalne aorte.

Pacijenti s rupturiranom aneurizmom aortnog sinusa obično umiru unutar godinu dana od dijagnoze - zbog kongestivnog zatajenja srca, prema kliničarima.